Scopul actualei lucrări este de a studia particularitățile polimorfismului clinic şi citogenetic în infertilitatea masculină cauzată de Sindromul Klinefelter pentru diagnosticarea precoce, începând cu cele mai timpurii perioade de dezvoltare ontogenetică şi inițierea unor măsuri de îmbunătățire a fertilității în sindromul Klinefelter. În cadrul consultului medico-genetic un grup de 58 de pacienți cu sindromul Klinefelter au fost investigați citogenetic la Institutul Mamei și Copilului. Consultul medico-genetic în perioadele precoce de dezvoltare ontogenetică şi analizele citogenetice (cariotiparea) sunt necesare pentru investigarea pacienților cu suspecţie la sindromul Klinefelter în vederea confi rmării diagnosticului clinic şi acordării sfatului genetic în timp util

The purpose of this paper is to study the peculiarities of clinical and cytogenetic polymorphism in male infertility caused by Klinefelter’s syndrome for early diagnosis beginning with the earliest periods of ontogenetic development and initiating measures to improve fertility in Klinefelter’s syndrome. A group of 58 patients with Klinefelter syndrome was investigated cytogenetic during medical genetic counseling in the Center for Reproductive Health and Medical Genetics of the Institute of Mother and Child. Medical genetic counseling during early ontogenetic development and cytogenetic analyzes (karyotyping) is necessary for better investigation of patients suspected Klinefelter syndrome to confirm the clinical diagnosis.  

Цель этой статьи - изучить особенности клинического и цитогенетического полиморфизма в мужском бесплодии, вызванные синдромом Клайнфелтера для ранней диагностики, начиная с самых ранних периодов онтогенетического развития и инициирование мер по улучшению фертильности при синдроме Клайнфелтера. Группа из 58 пациентов с синдромом Клайнфелтера исследовалась цитогенетически в Центре Репродуктивного Здоровья и Медицинской Генетики, Института Матери и Ребенка. Медико-генетическое консультирование на раннем этапе онтогенетического развития и цитогенетическое обследование (кариотипирование) необходимо для лучшего исследования пациентов, подозреваемых в синдроме Клайнфелтера, для подтверждения клинического диагноза.