Introducere. Sindromul Klinefelter (SK) se caracterizează prin prezenţa suplimentară a unuia (mai rar mai multor) cromozomi X la o persoană de sex masculin. Majoritatea genelor din cromozomul X supranumer sunt inactivate, dar aproximativ 15% din gene scapă procesului de incativare și joacă un rol în patogeneza sindromului. Existenţa acestei anomalii cromozomiale determină disgenezie testiculară, hipogonadism, ginecomastie, azoospermie, deseori asociate cu tulburări psiho-sociale. Scopul: acestei lucrări constă în evaluarea particularităţilor polimorfismului clinic și variațiilor citogenetice la pacienții cu SK. Materiale și metode: Cercetarea a fost realizată pe baza unui studiu descriptiv din analiza retrospectivă și prospectivă al pacienților diagnosticați cu Sindromul Klinefelter din populația Republicii Moldova pe parcursul anilor 2007-2020, de la Centrul Naţional de Sănătate a Reproducerii şi Genetică Medicală (CNSRGM), Institutul Mamei și Copilului. Pentru confirmarea diagnosticului, pacienții au fost investigați citogenetic prin metoda cariotipării. Cariotiparea a fost efectuată pe limfocite din sângele periferic în conformitate cu metoda standard G. Rezultate: Pe parcursul perioadei 2007-2020 în cadrul laboratorului CNSRGM au fost diagnosticate 81 de cazuri cu Sindromul Klinefelter. Conform evaluarii rezultatelor citogenetice cea mai frecventă variantă citogenetică diagnosticată fiind forma clasică 47,XXY în 89,8%, urmată de formele: mozaică 47,XXY/46,XY: - 3,3%, polisomiile X-Y (varianta 48,XXYY-1,7% şi pentasomia - 49,XXXXY: -1,7%) şi variantele cu anomalii structurale ale cromozomilor autozomali (47,XXY,inv(5): -1,7%) şi cea asociată cu translocaţie robertsoniană (47,XXY,rob (13:14): -1,7%). Conform evaluarii clinice majoritatea pacienților cu varianta 47,XXY forma clasică și mozaică s-a atestat hipogonadism, azoospermie, un retard mental uşor spre moderat, tulburări de limbaj cu retard cognitiv-verbal, dezvoltarea motorie lentă, dereglări de coordonare, comportament imatur. La varianta 48,XXYY și 49,XXXXY, hipogonadism, azoospermie, retard mental moderat spre sever, retard cognitiv-verbal sever și problemele de comportamen, Concluzie: SK prezintă heterogenitate atât citogenetică cât și fenotipică. Diagnosticarea variantei citogenetice în SK prezintă importanță clinică, deoarece severitatea tabloului clinic fiind direct proporțională cu numărul de cromozomi X supranumerari.

Introduction. Klinefelter's syndrome (KS) is characterized by the additional presence of one (rarely several) X chromosomes in a male person. Most of the genes on the supernumerary X chromosome are inactivated, but about 15% of the genes escape the inactivation process and play a role in the pathogenesis of the syndrome. The existence of this chromosomal abnormality causes testicular dysgenesis, hypogonadism, gynecomastia, azoospermia, often associated with psychosocial disorders. The aim: of this paper consists in evaluating the peculiarities of clinical polymorphism and cytogenetic variations in patients with KS. Material and methods: The research was conducted based on a descriptive study from retrospective and prospective analysis of patients diagnosed with Klinefelter's Syndrome in the population of the Republic of Moldova during 20072020, from the National Center for Reproductive Health and Medical Genetics (CNSRGM), of the Institute of Mother and Child. For confirmation of diagnosis patients was investigated cytogenetic by karyotype method. Karyotyping was performed on peripheral blood lymphocytes according to standard methods G. Results: During the period 2007-2020, 81 cases of Klinefelter's Syndrome were diagnosed in the CNSRGM laboratory. According to the evaluation of the cytogenetic results, the most frequent cytogenetic variant diagnosed being the classical form 47,XXY in 89.8%, followed by the forms: mosaic 47,XXY/46, XY: - 3.3%, polysomies XY (variant 48,XXYY1.7% and pentasomy - 49, XXXXY: -1.7%) and variants with structural abnormalities of autosomal chromosomes (47,XXY, inv (5): -1.7%) and that associated with robertsonian translocation (47,XXY,rob (13:14): -1,7%). According to the clinical evaluation in most patients with variant 47,XXY classical and mosaic form presented hypogonadism, azoospermia, mild to moderate mental retardation, language disorders with cognitive-verbal retardation, slow motor development, coordination disorders, immature behavior. In variant 48,XXYY and 49,XXXXY, hypogonadism, azoospermia, moderate to severe mental retardation, and severe cognitive-verbal retardation and behavioral problems. Conclusion: KS presents both cytogenetic and phenotypic heterogeneity. The diagnosis of the cytogenetic variant in KS is of clinical importance, because the severity of the clinical picture being directly proportional to the number of supernumerary X chromosomes.