Introducere. Epilepsia mioclonico-atonică (EMA) sau sindromul Doose (SD) debutează la vârsta între 7 luni și 6 ani în cadrul dezvoltării neuropsihice normale, evoluează către encefalopatie epileptică tranzitorie sau de lungă durată. Epileptogeneza atinge vârful în decurs de 1 an de la debut, este rezistentă la medicația antiepileptică, apoi scade treptat în următorii 2-3 ani, când crizele devin mai ușor controlate sau se remit spontan. Scopul lucrării. Efectuarea reviului literaturii pentru studierea manifestărilor clinico-electroencefalografice (EEG) în SD și evoluția acestora. Materiale și metode: Sursele bibliografice studiate au fost prelevate din bazele de date online MedLine, Cochrane Library, Wiley Online Library și National Library of Medicine, utilizând cuvinte cheie: sindromul Doose, epilepsie mioclonico-atonică. Au fost identificate 8 studii clinice observaționale, obținând datele clinice și electroencefalografice. Rezultate: Analiza datelor literaturii de specialitate s-a bazat pe evaluarea a 464 copii cu EMA, dintre care 75% au fost băieței, cu vârsta 0,6-18 ani. Boala a debutat, cel mai frecvent, cu crize tonico-clonice generalizate (78-97%), asociate cu accese febrile. Principalele tipuri de accese au fost: convulsii de tip absențe în 88%, crizele mioclonico-atonice în 10-72%, crizele atonice în 68% și mioclonice în 66%, iar statusul epilepticus non-convulsivant s-a înregistrat în 16-29% și crizele tonice în 6%. Au fost raportate și 0,87% cazuri de spasme infantile la debut. Din problemele asociate EMA au fost relatate: dizabilitatea intelectuală – 62%, deficitul de atenție și hiperactivitatea – 37%, encefalopatia epileptică – 39% și tulburările spectrului autist – 24%. Traseul EEG s-a caracterizat prin ritm lent tetha în 62-88%, EEG ictal a prezentat descărcări epileptiforme la toți copii sub formă de vârf, vârf-undă și polivârf-undă. EEG interictal a prezentat vârfuri-unde și polivârfuri generalizate de 1-4 Hz (predominant 2-3 Hz) în toate cazurile. Concluzii: EMA sau SD este considerat a fi o epilepsie genetică unică, dependentă de vârstă, caracterizată prin convulsii de tip absențe, crize mioclonic-atonice, tonico-clonice generalizate, activitate epileptoidă pe EEG și rezistență la medicația antiepileptică. SD poate evolua cu o encefalopatie epileptică, asociată de modificări EEG polimorfe. Controlul convulsiilor și îmbunătățirea EEG favorizează prognosticul maladiei.

Introduction: Myoclonic-Astatic Epilepsy (MAE) or Doose Syndrome (DS) begins between 7 months and 6 years of age in the context of normal neuropsychic development, evolving towards transient or long-lasting epileptic encephalopathy. Epileptogenesis peaks within 1 year of onset, is resistant to antiepileptic medication, and gradually decreases over the next 2-3 years when seizures become more easily controlled or spontaneously remit. The aim of the study is to review the literature to investigate the clinical and electroencephalographic (EEG) manifestations in DS and their evolution. Materials and methods: Bibliographic sources were retrieved from online databases, including MedLine, Cochrane Library, Wiley Online Library, and the National Library of Medicine, using keywords: Doose syndrome, myoclonic-atonic epilepsy. Eight observational clinical studies were identified, providing clinical and EEG data. Results: The analysis of the specialty literature data was based on the evaluation of 464 children with MAE, of which 75% were boys, aged 0.6-18 years. The disease most commonly began with generalized tonic-clonic seizures (78-97%), often associated with febrile seizures. The main types of seizures were: absence seizures in 88%, myoclonic-atonic seizures in 10-72%, atonic seizures in 68%, and myoclonic seizures in 66%, while non-convulsive status epilepticus was recorded in 16-29% and tonic seizures in 6%. Infantile spasms at onset were reported in 0.87% of cases. Associated problems with MAE included: intellectual disability - 62%, attention deficit and hyperactivity - 37%, epileptic encephalopathy - 39%, and autism spectrum disorders - 24%. EEG patterns were characterized by slow theta rhythm in 62-88%, ictal EEG showed epileptiform discharges in all children in the form of spikes, spike-wave, and polyspike-wave. Interictal EEG showed generalized spikes and waves of 1-4 Hz (predominantly 2-3 Hz) in all cases. Conclusions: MAE or DS is considered a unique agedependent genetic epilepsy, characterized by absence seizures, myoclonic-atonic seizures, generalized tonic-clonic seizures, epileptiform activity on EEG, and resistance to antiepileptic medication. DS can evolve with epileptic encephalopathy associated with polymorphic EEG changes. Seizure control and EEG improvement sustain the prognosis of the disease.