Introducere. Atrofia musculară spinală (AMS) este o tulburare neuromusculară autozomală recesivă cu potențial letal, care afectează celulele nervoase responsabile de controlul mușchilor. AMS este cauzată de mutații în gena SMN1 și rezultă în degenerarea neuronală și atrofie musculară. Detectarea precoce a AMS prin intermediul testării neonatale (screening-ul nou-născuților) este esențială pentru prevenirea deteriorărilor ireversibile prin selectarea tratamentului adecvat și asigurarea unei asistențe medicale corespunzătoare. Scopul: implementarea screeningul-ui genetic pentru atrofia musculara spinală (SMA) ca un instrument în diagnosticul timpuriu al amiotrofiei spinale. Materiale și metode. În cadrul Laboratorului de Genetică Moleculară Umană al Institutului Mamei și Copilului (IMșiC) a fost implementat un algoritm pentru implementarea screening-ului genetic al mutațiilor asociate SMA, care include colectarea probelor de sânge pe carduri din hârtie de filtru colectate de la nou-născuți și analiza acestora prin intermediul metodelor bazate pe genetica moleculară cum ar fi PCR in timp real și MLPA. Rezultate. În scopul utilizării algoritmului propus au fost implementate metodele molecular genetice necesare dintre care metoda PCR în timp real, pentru care au fost elaborate sonde și matrițe specifice. Setul pentru analiză a fost validat pe 10 probe cu deletia exonului 7 SMN1 si 10 probe fără deleţia exonului 7 SMN1. De asemenea a fost implementată metoda MLPA care are ca scop confirmarea și aprecierea numărului copiilor genelor SMN1/SMN2. După aprobarea designului și protocolului de cercetare pentru această inițiativă au fost elaborate consimțământul și formularul de acceptare pentru confirmarea acceptării participării la studiu, care a fost aprobat de către Comitetul de Etică a Cercetării al USMF „N.Testemițanu”. Numărul minim de participanți în studiu a fost calculat prin programul EpiInfo 7.2.2.6, compartimentul ”StatCalc- Sample Size and Power”, lotul minim fiind calculat ca 172 participanți. Ulterior au fost colectate 250 probe de pete de sânge de la nou-născuți, 75 de probe fiind deja supuse screening-ului genetic. În urma analizei rezultatelor pentru nici o probă analizată nu a fost declarat statut de suspect pentru SMA. Concluzii. Algoritmul implementat pentru screening-ul nou-născutului pentru SMA detectează nou-născuții afectați de SMA cauzată de o deleție homozigotă a SMN1 exonul 7. SMA datorată mutațiilor heterozigote compuse (adică aproximativ 5% dintre indivizii cu SMA) nu sunt detectate prin acest test. Screening-ul nou-născutului poate detecta pacienții afectați de SMA înainte de apariția simptomelor și oferă posibilitatea intervenției terapeutice precoce, iar implementarea screening-ului genetic pentru SMA în cadrul IMșiC oferă șansa aprecierii fezabilității acestuia ca un instrument în diagnosticul timpuriu al SMA și beneficiilor sale pentru sistemul medical al Republicii Moldova.

Introduction. SMA is a life-threatening autosomal recessive, neuromuscular disorder that affects the nerve cells controlling the muscles. SMA is caused by mutations in the SMN1 gene and results in neuronal degeneration and muscular atrophy Early detection of SMA through newborn screening (NBS) is essential for preventing irreversible damage by selecting appropriate treatment and ensuring adequate follow-up. Aim: to implement genetic screening for spinal muscular atrophy (SMA) as a tool in the early diagnosis of spinal amyotrophy. Materials and methods. In the Human Molecular Genetics Laboratory at the Mother and Child Institute (IM&C), an algorithm has been implemented for genetic screening of SMA-associated mutations. This includes the collection of blood samples on filter paper cards from newborns and their analysis using molecular genetic methods such as real-time PCR and MLPA. Results. In order to implement the proposed algorithm, the necessary molecular genetic methods were employed, including real-time PCR method, for which specific probes and matrices were designed. The analysis set was validated using 10 samples with SMN1 exon 7 deletion and 10 samples without SMN1 exon 7 deletion. Furthermore, the MLPA method was implemented with the aim of confirming and assessing the copy number of SMN1/ SMN2 genes. After obtaining approval for the research design and protocol for this initiative, informed consent and acceptance forms were developed to confirm the participants’ willingness to participate in the study, which were approved by the Research Ethics Committee of the USMF “N.Testemițanu”. The minimum number of study participants was calculated using the EpiInfo 7.2.2.6 program, specifically the “StatCalc- Sample Size and Power” module, with a minimum sample size calculated to be 172 participants. Subsequently, 250 blood spot samples were collected from newborns, with 75 samples already undergoing genetic screening. Following the analysis of the results, no sample was declared to have a suspected SMA status. Conclusions. The implemented algorithm for newborn screening for SMA detects newborns affected by SMA caused by a homozygous deletion of SMN1 exon 7. SMA due to compound heterozygous mutations (approximately 5% of SMA individuals) is not detected by this test. Newborn screening can identify patients affected by SMA before the onset of symptoms and provides an opportunity for early therapeutic intervention. The implementation of genetic screening for SMA within Institute of Mother and Child offers the chance to assess its feasibility as an early diagnostic tool for SMA and its benefits for the healthcare system of the Republic of Moldova.