Introducere. Tulburările Congenitale ale Glicozilării(CDG) reprezintă un grup de erori înnăscute de metabolism cu afectare multisistemică determinate de perturbarea procesului de glicozilare. Sistemul primordial afectat în 80% este sistemul nervos central, care cuprinde varietatea de simptome clinice de la hipotonie musculară ușoară până la retard psiho-motor sever, convulsii rezistente la tratament și modificări corticale/ cerebelare al RMN-ului cerebral. Scopul lucrării. Analiza datelor de literatură pentru studierea variabilității manifestărilor clinice în CDG și ale patologiilor ce le mimează. Materiale și metode: Sursele bibliografice studiate au fost prelevate din bazele de date online MedLine, Cochrane library, Wiley Online Library și National Library of Medicine, NCBI, utilizând cuvinte cheie: CDG, IEFT, glicozilare, afectare multisistemică. Au fost identificate peste 350 de articole științifice obținând datele de literatură relevante pentru diagnosticul diferențial al acestui grup de patologii. Rezultate. Varietatea de manifestări clinice descrise deseori se determină şi în alte patologii, ceea ce se soldează cu subdiagnosticarea CDG-ului. Numeroase tulburări metabolice includ simptome similare, iar comparațiile pot fi utile pentru un diagnostic diferențial minuţios şi corect. Tulburări ale ciclului ureei, erori înnăscute ale metabolismului biliar, tulburări de oxidare a acizilor grași, aciduriei organice, tulburări de biogeneză a peroxizomilor și sfingolipidozele se recomandă a fi incluse în algoritmul de diagnostic diferenţial al tulburărilor de glicozilare. În acelaşi timp, pacienţii care prezintă semne clince sub masca Paraliziei cerebrale infantile, necesită a fi testaţi pentru CDG prin metoda de screening Focusarea izoelectrică a transferinei (IEFT). Sindromul Prader-Willi, Smith-Lemli-Opitz, Weaver şi Robinow, dar şi unele tulburările congenitale de coagulare, ataxie-telangiectazia și alte ataxii ereditare manifestă tabloul clinic similar CDG. Concluzie. IEFT reprezintă un instrument cu o valoare aplicativă impunătoare în diagnosticului CDG care vine în ajutorul clinicienilor pentru diagnosticul diferenţial al patologiilor genetice neurologice.

Introduction. Congenital disorders of glycosylation (CDG) represent a group of inborn errors of metabolism with multisystem damage determined by the disruption of the glycosylation process. The primary system affected in 80% of cases is the central nervous system, which encompasses a variety of clinical symptoms from mild muscular hypotonia to severe psychomotor retardation, treatment-resistant seizures, and cortical/cerebellar MRI brain changes. Aim. The aim of the review is the summary the variability of clinical manifestations in CDG and the pathologies that mimic them. Materials and methods: The bibliographic sources studied were taken from the online databases MedLine, Cochrane library, Wiley Online Library and National Library of Medicine, NCBI, using keywords: CDG, IEFT, glycosylation, multisystemic damage. More than 350 scientific articles were identified, obtaining relevant literature data for the differential diagnosis of these group of pathologies. Results. The variety of clinical manifestations often mimics other pathologies, which results in the underdiagnosis of CDG. Many metabolic disorders include similar signs and symptoms, and comparisons can be helpful for a thorough and accurate differential diagnosis. Urea cycle disorders, inborn errors of bile metabolism, fatty acid oxidation disorders, organic acidosis, peroxisome biogenesis disorders, and sphingolipidoses are recommended to be included in the differential diagnosis algorithm of glycosylation disorders. At the same time, patients who present clinical signs under the guise of Infantile cerebral palsy, need to be tested for CDG through the screening method of Isoelectric focusing of transferrin (IEFT). Prader-Willi, Smith-Lemli-Opitz, Weaver, and Robinow syndromes, but also some congenital coagulation disorders, Ataxia-telangiectasia, and other hereditary ataxias, show a clinical picture similar to congenital glycosylation disorders. Conclusion. The IEFT represents a tool with an imposing applicative value in the diagnosis of CDG, that comes to the aid of clinicians, for the differential diagnosis of neurological genetic pathologies.