Malformațiile congenitale cerebr a(lMe CC) reprezintă devieri de dezvoltare embrionară care deteriorează formarea și funcționarea normală a oaselor craniene și implicit a creierului. MCC rezultă dintr-o tulburare a dezvoltării embrionare, care are loc în perioada cuprinsă între concepere și a IV-a lună de sarcină. Potrivit datelor OMS, anual se nasc circa 7,5 mln. de nou-născuți cu malformații congenitale cerebrale severe, anomalii cromozomiale şi boli genetice. În structura cauzelor mortalității înregistrată în anii 2010-2014, malformațiile congenitale cerebrale se plasează pe al doilea loc, constituind 25,2 % în anul 2010 și 32,1 % în anul 2014 din numărul total al copiilor de până la un an de viață. Impactul major al frecvenţei acestor stări patologice la copii se explică prin faptul că influenţa anumitor factori teratogeni şi mutageni pe parcursul perioadelor precoce ale ontogenezei generează apariţia modificărilor genotipice şi fenotipice la fetuşi. Cauzele malformațiilor congenitale cerebrale pot fi: factorii endogeni (modificările structurilor ereditare – mutații, patologiile somatice materne, supramaturarea celulelor sexuale, vârsta părinţilor), factorii exogeni (factori fizici, chimici, biologici), factori necunoscuți, la fel și vaccinarea în sarcină. Conform datelor din literatura de specialitate, una din cauzele MCC o constituie dereglarea genelor în ciclul de bază al metabolismului folaților sau metioninsintaza. Frecvența incidenței carenței heterozigote MTHFR în populație este mai mare decât forma homozigotă a defectului genetic. În cazul defectului homozigotei MTHFR se înregistrează diverse afecțiuni ale sistemului nervos. Prin urmare, metabolismul complet al acidului folic (AF) este modulat de câteva coenzime folate. Funcția de bază a unei coenzime rezidă în modularea traseului metabolic prin acceptarea sau cedarea grupei monocarbonice. Astfel de MCC sunt asociate cu semne neurologice: retard mental, hipotonie, retard al mersului, epilepsie, uneori: hemipareză, ataxie, nistagmus, hipotermie, creșterea rapidă de volum a craniului, semne de hipertensiune intracraniană (cefalee, varsături, letargie, deschiderea fontanelelor). Nu este elaborat un tratament specific în cazul MCC. Managementul terapeutic se ajustează la severitatea problemelor fizice și neurologice. Prognosticul depinde de gradul de severitate a problemelor asociate cum ar fi: convulsiile refractare, paraliziile cerebrale, retardul mental. Diagnosticul diferențiat al MCC se efectuează cu rahitismul florid, chisturi arahnoidiene, macrocefalia congenitală familială. Diagnosticul se confirmă în baza examinărilor paraclinice: monitorizarea creşterii perimetrului cranian la sugar şi la copilul mic, ecografia transfontanielară, radiografia craniului, TC/RMN cerebrală, puncţia lombară (la necesitate), ECODoppler al arterelor cerebrale, evaluare neuropsihologică. Consultul medico-genetic prenatal este veriga principală în complexul metodelor indirecte de examinare a femeii gravide cu scopul de profilaxie a bolilor ereditare şi congenitale.

Congenital brain malformation (MCC) is a disorder of embryonic development that damages normal formation and functioning of both cranial bones and brain itself. MCC is caused by an embryonic development disorder, as well as due to an accident occurring within the period of fecundation and the 4th month of pregnancy According to the WHO’s annual data, about 7.5 million of infants are born with severe cerebral congenital malformations, chromosomal abnormalities and genetic diseases. As referred to the causes of infant mortality in 2010-2014, brain congenital malformations are ranked second, accounting for 25.2% in 2010 and 32.1% in 2014, of the total amount of children up to one year of life. The major impact of the incidence of these pathologies in children is due to the influence of certain teratogenic and mutagenic factors during the early periods of ontogenesis, which generate genotypic and phenotypic changes in fetuses. The causes of cerebral congenital malformations can be as following: endogenous factors (changes in hereditary structures (mutations), maternal somatic pathology, the overgrowth of sexual cells, age of parents), exogenous factors (physical, chemical, biological factors), unknown factors, vaccinations in pregnancy. According to specialized literature, one of the causes of anomalies is the disruption of genes in both folate metabolic cycle and methionine synthase. The incidence of heterozygous MTHFR deficiency in population is higher than the homozygous form of a genetic defect. Various nervous system disorders have been registered in case of homozygous MTHFR defects. Therefore, the complete metabolism of folic acid is modulated by several folate coenzymes. The basic function of a coenzyme is modulating the metabolic pathway by accepting or yielding a carbon monoxide group. Cerebral congenital malformations are associated with neurological deficits: mental retardation, hypotension, waddling gait, epilepsy, sometimes: hemiparesis, ataxia, nystagmus, hypothermia, rapid increase in skull volume, signs of intracranial hypertension (headaches, vomiting, lethargy, opening of the fontanels). Specific CCM treatment has not been developed yet. Therapeutic management is adjusted to the severity of physical and neurological conditions. Prognosis depends on the degree of severity of associated disorders such as refractory convulsions, cerebral palsies and mental retardation. Differential diagnosis of cerebral congenital malformations is carried out with florid rickets, arachnoid cysts, and congenital familial macrocephalus. The diagnosis is attested based on paraclinical examinations: monitoring the growth of the scull perimeter in newborns and young children, transfonthanielian ultrasound imagery, cerebral radiography, cerebral MRI, lumbar puncture, ECO Doppler of cerebral arteries, neuropsychological assessment. Medical and prenatal genetic consultation plays a major role in the complex indirect approach of examining pregnant women aimed at preventing hereditary and congenital diseases.