Мышечная дистрофия Дюшенна (МДД) представляет собой Хсцепленное генетическое заболевание, вызванное мутациями в гене дистрофина. Последние достижения в терапевтических стратегиях лечения МДД включают exon-skipping или введение минидистрофина, но эти схемы на данный момент не являются общедоступными, так как ещё не доказали свою эффективность. Ранняя диагностика и отслеживание прогрессирования симптомов МДД обычно основаны на оценка креатинкиназы, физической состояния пациента и количества дистрофина при помощи биопсий мышц, которая является инвазивной и весьма болезненной для пациента. Недавно микроРНК также были рассмотрены в качестве потенциальных тканеспецифических биомаркеров для воздействия МДД на функцию сердечной мышцы. Женщины-носители мутаций дистрофина не имеют выраженной симптоматики болезни, однако часто проявляют симптомы кардиомиопатии в результате неравномерной экспрессии дистрофина. В недавнем исследовании в сыворотке женщин-носителей МДД с клинически подтвержденной кардиомиопатией был обнаружен повышенный уровень шести микроРНК - miR-26a, miR-206, miR-222, miR-342, miR-378a-3p и miR-378-5p. Также было также выявлено, что уровни miR-29a и miR-144 были значительно снижены. Что наиболее важно, miR-29c был значительно понижен только у женщин-носителей МДД с подтверждённым нарушения сердечной мышцы. Эта работа предполагает, что miR-29c может служить биомаркером для ранних стадий кардиомиопатий у пациентов с МДД, даже если биопсия еще не показывает признаки заболевания. Тем не менее, еще предстоит выяснить, присутствует или нет подавление экспрессии miR-29c также у пациентов с МДД, что сделало бы оценку miR-29c еще более перспективным методом отслеживания специфических для ткани эффектов дефицита дистрофина. Данные результаты могут потенциально привести к новым неинвазивным методам обнаружения, молекулярным подходам к лечению симптоматики МДД и новым методам контроля эффективности терапии.