Afiliat la IMSP Institutul Mamei şi Copiluluii

2023 - 1

Screening-ul IEFT în diagnosticul tulburărilor congenitale ale proceselor de glicozilare

Blăniţă Daniela , Boiciuc Chiril , Stamati Adela , Hadjiu Svetlana , Ţurea Valentin , Morava Eva , Uşurelu Natalia

Ziua bolilor rare 2023

2023. Chişinău. Taicom (Ridgeone Group. 12-16.

Disponibil online 5 February, 2024

-----------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------

2022 - 4

Differential diagnosis of CDG through molecular analysis of GALT and ALDOB genes

Boiciuc Chiril , Blăniţă Daniela , Hlistun Victoria , Leferber Dirk , Uşurelu Natalia

Life sciences in the dialogue of generations: connections between universities, academia and business community

2022. Chișinău, Republica Moldova. Moldova State University. 124-124.

Disponibil online 16 November, 2022

-----------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------

Importanța profilului aminoacizilor plasmatici în diagnosticul erorilor înnăscute de metabolism: studiu prospectiv, analitic

Hlistun Victoria , Efremov Egor , Blăniţă Daniela , Boiciuc Chiril , Deleanu Călin , Nicolescu Alina Florica , Uşurelu Natalia

Revista de Ştiinţe ale Sănătăţii din Moldova

Nr. 1(27) / 2022 / ISSN 2345-1467

Disponibil online 17 May, 2022

-----------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------

Semne neurologice evocatoare în tulburările congenitale ale glicozilării

Blăniţă Daniela , Boiciuc Chiril , Hadjiu Svetlana , Uşurelu Natalia

Revista de Neurologie si Psihiatrie a Copilului si Adolescentului din Romania

Vol. 28, Nr. 2 / 2022 / ISSN 2068-8040

Disponibil online 20 March, 2024

-----------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------

Semne neurologice evocatoare în tulburările congenitale de glicozilare

Blăniţă Daniela , Boiciuc Chiril , Uşurelu Natalia , Hadjiu Svetlana

Revista de Neurologie si Psihiatrie a Copilului si Adolescentului din Romania

Vol. 28, Nr. 3(R) / 2022 / ISSN 2068-8040

Disponibil online 25 March, 2024

-----------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------

2021 - 9

Classical galactosemia- a case report

Scurtul Maria , Boiciuc Chiril , Blăniţă Daniela , Sacară Victoria , Tarcomnicu Isabela , Stambouli Danae , Nicolescu Alina Florica , Deleanu Călin , Gladun Sergiu , Uşurelu Natalia

Buletin de Perinatologie

Nr. 1(90) / 2021 / ISSN 1810-5289

Disponibil online 6 September, 2021

-----------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------

The challenge in diagnosis of congenital disorders of glycosylation versus mitochondrial disorders: case report

Blăniţă Daniela , Boiciuc Chiril , Ţurcan Doina , Sacară Victoria , Ţurea Valentin , Stamati Adela , Hadjiu Svetlana , Lefeber Dirk , Morava Eva , Uşurelu Natalia

Buletin de Perinatologie

Nr. 1(90) / 2021 / ISSN 1810-5289

Disponibil online 6 September, 2021

-----------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------

The importance of plasma amino acid profile in the diagnosis of inboorn errors of metabolism

Hlistun Victoria , Efremov Egor , Blăniţă Daniela , Boiciuc Chiril , Uşurelu Natalia

Cercetarea în biomedicină și sănătate: calitate, excelență și performanță

2021. Chișinău, Republica Moldova. . 21-21.

Disponibil online 6 December, 2021

-----------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------

Congenital disorders of glycosylation: a booming chapter in pediatric genetics

Blăniţă Daniela , Boiciuc Chiril , Morava Eva , Uşurelu Natalia

International Congress of Geneticists and Breeders from the Republic of Moldova

Ediția 11. 2021. Chișinău, Republica Moldova. Centrul Editorial-Poligrafic al Universităţii de Stat din Moldova. 41-41.

Disponibil online 15 June, 2021

-----------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------

Molecular-genetic diagnosis of Wilson disease in Republic of Moldova

Hlistun Victoria , Boiciuc Chiril , Sacară Victoria

International Congress of Geneticists and Breeders from the Republic of Moldova

Ediția 11. 2021. Chișinău, Republica Moldova. Centrul Editorial-Poligrafic al Universităţii de Stat din Moldova. 53-53.

Disponibil online 15 June, 2021

-----------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------

N-glycosylation of proteins: interference between physiology and pathology

Boiciuc Chiril , Blăniţă Daniela , Hlistun Victoria , Leferber Dirk , Uşurelu Natalia

International Congress of Geneticists and Breeders from the Republic of Moldova

Ediția 11. 2021. Chișinău, Republica Moldova. Centrul Editorial-Poligrafic al Universităţii de Stat din Moldova. 42-42.

Disponibil online 15 June, 2021

-----------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------

Amino acids profile in the diagnosis of inborn errors of metabolism

Hlistun Victoria , Efremov Egor , Blăniţă Daniela , Boiciuc Chiril , Munteanu Diana , Lupu Victoria , Oglinda Ana , Casian Ana , Casian Igor , Nicolescu Alina Florica , Deleanu Călin , Uşurelu Natalia

Buletin de Perinatologie

Nr. 1(90) / 2021 / ISSN 1810-5289

Disponibil online 6 September, 2021

-----------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------

The screening by isoelectric focusing of transferrin for the diagnosis of congenital disorders of glycosylation

Blăniţă Daniela , Boiciuc Chiril , Ţurcan Doina , Sacară Victoria , Uşurelu Natalia

Moldovan Medical Journal

Nr. 4(64) / 2021 / ISSN 2537-6373 / ISSNe 2537-6381

Disponibil online 21 October, 2021

-----------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------

Gaucher disease type 1: the first experience of enzyme replacement therapy in pediatric practice in Moldova - case report

Uşurelu Natalia , Blăniţă Daniela , Boiciuc Chiril , Hlistun Victoria , Egorov Vladimir , Popovici Eugen , Gnatcova Elena , Stamati Adela , Oglinda Ana , Revenco Ninel , Gladun Sergiu , Ţurea Valentin

Medicine and Pharmacy Reports

Vol. 94, Supl. nr. 1 / 2021 / ISSN 2602-0807 / ISSNe 2668-0572

Disponibil online 9 April, 2024

-----------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------

2020 - 7

Phenotype prediction in phenylketonuria patients from Moldova based on genotype data

Scurtul Maria , Boiciuc Chiril , Blăniţă Daniela , Sacară Victoria , Uşurelu Natalia

Buletin de Perinatologie

Nr. 1(86) / 2020 / ISSN 1810-5289

Disponibil online 8 September, 2020

-----------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------

Molecular genetics in phenylketonuria in Republic of Moldova (2018- 2019)

Scurtul Maria , Boiciuc Chiril , Blăniţă Daniela , Croitori Tamara , Lazari Nicoleta , Uşurelu Natalia

Buletin de Perinatologie

Nr. 3(88) / 2020 / ISSN 1810-5289

Disponibil online 30 November, 2020

-----------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------

Monitoring Methylmalonic Aciduria by NMR Urinomics

Nicolescu Alina Florica , Blăniţă Daniela , Boiciuc Chiril , Hlistun Victoria , Cristea Mihaela , Rotaru Dorina , Pînzari Ludmila , Oglinda Ana , Stamati Adela , Tarcomnicu Isabela , Tutulan-Cunita Andreea , Stambouli Danae , Gladun Sergiu , Revenco Ninel , Uşurelu Natalia , Deleanu Călin

Molecules (Basel, Switzerland)

Vol. 25, / 2020 / ISSN / ISSNe 1420-3049

Disponibil online 26 November, 2020

-----------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------

Specificul molecular genetic în fenilcetonurie în Republica moldova (anii 2018-2019)

Scurtul Maria , Boiciuc Chiril , Blăniţă Daniela , Croitori Tamara , Lazari Nicoleta

Congresul consacrat aniversării a 75-a de la fondarea Universității de Stat de Medicină şi Farmacie „Nicolae Testemiţanu”

2020. Chişinău. USMF. 538-538.

Disponibil online 4 April, 2021

-----------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------

Complexitatea diagnosticului dereglărilor congenitale ale glicozilării

Blăniţă Daniela , Boiciuc Chiril , Ţurea Valentin , Stamati Adela , Morava Eva , Uşurelu Natalia

Congresul consacrat aniversării a 75-a de la fondarea Universității de Stat de Medicină şi Farmacie „Nicolae Testemiţanu”

2020. Chişinău. USMF. 554-554.

Disponibil online 4 April, 2021

-----------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------

Challenges in clinical considerations for congenital disorders of glycosylation

Blăniţă Daniela , Boiciuc Chiril , Samohvalov Elena , Sacară Victoria , Barbova Natalia , Hadjiu Svetlana , Ţurea Valentin , Stamati Adela , Nicolescu Alina Florica , Deleanu Călin , Lefeber Dirk , Morava Eva , Uşurelu Natalia

Buletin de Perinatologie

Nr. 1(86) / 2020 / ISSN 1810-5289

Disponibil online 7 September, 2020

-----------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------

10203040501005001000