Conţinutul numărului revistei |
Articolul precedent |
Articolul urmator |
1336 18 |
Ultima descărcare din IBN: 2023-05-27 09:59 |
Căutarea după subiecte similare conform CZU |
616-008.9-055.5/.7-07 (1) |
Patologie. Medicină clinică (6963) |
SM ISO690:2012 BLĂNIŢĂ, Daniela, BOICIUC, Chiril, SAMOHVALOV, Elena, SAKARA, Viktoria K., BARBOVA, Natalia, HADJIU, Svetlana, TSURYA, Valentin, STAMATI, Adela, NICOLESCU, Alina Florica, DELEANU, Călin, LEFEBER, Dirk, MORAVA, Eva, UŞURELU, Natalia. Challenges in clinical considerations for congenital disorders of glycosylation. In: Buletin de Perinatologie, 2020, nr. 1(86), pp. 18-22. ISSN 1810-5289. |
EXPORT metadate: Google Scholar Crossref CERIF DataCite Dublin Core |
Buletin de Perinatologie | |||
Numărul 1(86) / 2020 / ISSN 1810-5289 | |||
|
|||
CZU: 616-008.9-055.5/.7-07 | |||
Pag. 18-22 | |||
Descarcă PDF | |||
Rezumat | |||
Tulburările congenitale ale glicozilării (CDG) reprezintă un grup de patologii monogenice determinate de defecte genetice ce perturbă procesele de glicozilare cu importanță primordială în biosinteza glicoproteinelor și glicoconjugatelor. Simptomatologia CDG sunt ultrarare, prevalența acestora fi ind cuprinsă între 0.1-0.5/100.000 locuitori 70% corespunzând tipului CDG Ia (PMM2-CDG), cu o frecvență de 1:20.000 locuitori. Majoritatea tipurilor de CDG se prezintă prin afectări multisistemice (80% implică afecări neuologice, 22% - hepatice, 20% cardiace, 20% - dermatologice, 10% - immunologice, etc.), determinându-se o heterogenitate de simptome clinice deseori cu caracter invalidizant. Variabilitatea manifestărilor mimează alte patologii ceea ce reprezintă o provocare pentru clinicieni, deseori CDG fi ind subdiagnosticată. Metoda de elecție pentru diagnosticul CDG este Focusarea Izoelectrică a Transferinei [IEFT], propusă ca instrument de screening încă din 1984 de către Jaeken. Un număr de 40 de pacienți moldoveni suspecți pentru CDG au fost trecuți prin screeningul IEFT în colaborare cu Laboratorul de Translare Metabolică Radboudumc, Nijmegen, Olanda și S.U.A. Manifestările clinice depistate la pacienții incluși în studiu au fost foarte variate. În urma screeningului prin IEFT s-a determinat: 37 profi luri normale și 3 anormale cu suspiciuni pentru CDG. Prezența Fructozemiei și a Galactozemiei, care induc tulburări secundare ale glicozilării au relevat un profi l anormal al trasferinei, de aceea este necesară excluderea acestora prin teste biochimice și secvențierea AND-ului. Varietatea manifestărilor clinice prezintă o provocare pentru diagnosticul CDG și chiar subdiagnosticarea acestuia. |
|||
Cuvinte-cheie dereglări congenitale ale glicozilării, manifestări clinice, afectare multisistemică, maladie rară, врожденные нарушения гликозилирования, клинические проявления, мультисистемное вовлечение, редкое заболевание |
|||
|