Tulburările Congenitale ale Glicozilării (CDG) reprezintă un grup de erori metabolice determinate de variantele patogenice în genele ce codifică proteinele implicate în procesul de glicozilare. Efectul acestora este exprimat în majoritatea sistemelor de organe, predominant în sistemul nervos central. Afectarea multisistemică deterrmină variabilitate fenotipică exprimată, ceea ce conduce spre dificultatea recunoaşterii CDG în perioada copilăriei. Semnele neurologice evocatoare pentru CDG sunt: retard psihomotor sever, dizabilitate intelectuală, hipotonie cu hiporeflexie, microcefalie, crize epileptice, sindrom cerebelar, neuropatie periferică, spasticitate, nistagmus, strabismus, retinita pigmentoasă, episoade „stroke-like” și diverse abnormalităţi ale substanţei cerebrale/cerebelare la RMN cerebral. Afectarea neurologică deseori este asociată cu alte semne patognomonice ca: mameloane inversate, distribuţia neuniformă a ţesutului adipos subcutanat pe fese sau suprapubian şi hipoplazia cerebelară în PMM2-CDG, acalazia şi alacrimia fără insuficienţă adrenală în GMPPACDG, creşterea valorilor fosfatazei alkaline, nistagm vertical în PIGN-CDG, unghii aplazice sau sindromul CHIME, etc. Metoda de elecţie în diagnosticul CDG este Focusarea izoelectrică a transferinei, care în 60% de cazuri relevă un profil abnormal al transferinei. Datorită heterogenităţii clinice, cel mai mare randament în diagnosticul CDG este atribuit testărilor molecular-genetice (WES/CES). Considerarea CDG în algoritmul de diagnostic al afecţiunilor neurologice este primordial în cazul copiilor cu afectare multisistemică, predominant neurologică de etiologie neclară. Cuvinte cheie: tulburările congenitale ale glicozilării, semne neurologice

Congenital Disorders of Glycosylation (CDG) are a group of metabolic errors caused by pathogenic variants in genes encoding proteins involved in the glycosylation process. Their effect is expressed in most organ systems, predominantly in the central nervous system. Multisystem impairment determines the clinical variability, which leads to difficulty in recognizing CDG during childhood. The neurological signs suggestive of CDG are: severe psychomotor retardation, intellectual disability, hypotonia with hyporeflexia, microcephaly, epileptic seizures, cerebellar syndrome, peripheral neuropathy, spasticity, nistagmus, strabismus, retinitis pigmentosa, stroke-like episodes and various abnormalities of cerebral MRI. Neurological impairment is often associated with other pathognomonic signs such as inverted nipples, abnormal distribution of subcutaneous adipose tissue on the buttocks or suprapubic region, and cerebellar hypoplasia in PMM2-CDG, achalasia and alacrimia without adrenal insufficiency in GMPPA-CDG, vertical alkaline phosphatase n PIGN-CDG, aplastic nails or CHIME syndrome, etc. The method of choice in the diagnosis of CDG is the isoelectric focus of transferrin, which in 60% of cases reveals an abnormal transferrin profile. Due to clinical heterogeneity, the highest efficiency in the diagnosis of CDG is attributed to molecular genetic testing (WES / CES). The consideration of CDG in the diagnostic algorithm of neurological disorders is paramount in the case of children with neurological impairment of unclear etiology and multisystem impairment.