Conţinutul numărului revistei |
Articolul precedent |
Articolul urmator |
114 0 |
SM ISO690:2012 BLĂNIŢĂ, Daniela, BOICIUC, Chiril. Semne neurologice evocatoare în tulburările congenitale de glicozilare. In: Revista de Neurologie si Psihiatrie a Copilului si Adolescentului din Romania, 2022, vol. 28, nr. 3(R), pp. 24-25. ISSN 2068-8040. |
EXPORT metadate: Google Scholar Crossref CERIF DataCite Dublin Core |
Revista de Neurologie si Psihiatrie a Copilului si Adolescentului din Romania | ||||||
Volumul 28, Numărul 3(R) / 2022 / ISSN 2068-8040 | ||||||
|
||||||
Pag. 24-25 | ||||||
|
||||||
Descarcă PDF | ||||||
Rezumat | ||||||
Tulburările Congenitale ale Glicozilării (CDG) reprezintă un grup de erori metabolice determinate de variantele patogenice în genele ce codifică proteinele implicate în procesul de glicozilare. Efectul acestora este exprimat în majoritatea sistemelor de organe, predominant în sistemul nervos central. Afectarea multisistemică deterrmină variabilitate fenotipică exprimată, ceea ce conduce spre dificultatea recunoaşterii CDG în perioada copilăriei. Semnele neurologice evocatoare pentru CDG sunt: retard psihomotor sever, dizabilitate intelectuală, hipotonie cu hiporeflexie, microcefalie, crize epileptice, sindrom cerebelar, neuropatie periferică, spasticitate, nistagmus, strabismus, retinita pigmentoasă, episoade „stroke-like” și diverse abnormalităţi ale substanţei cerebrale/cerebelare la RMN cerebral. Afectarea neurologică deseori este asociată cu alte semne patognomonice ca: mameloane inversate, distribuţia neuniformă a ţesutului adipos subcutanat pe fese sau suprapubian şi hipoplazia cerebelară în PMM2-CDG, acalazia şi alacrimia fără insuficienţă adrenală în GMPPACDG, creşterea valorilor fosfatazei alkaline, nistagm vertical în PIGN-CDG, unghii aplazice sau sindromul CHIME, etc. Metoda de elecţie în diagnosticul CDG este Focusarea izoelectrică a transferinei, care în 60% de cazuri relevă un profil abnormal al transferinei. Datorită heterogenităţii clinice, cel mai mare randament în diagnosticul CDG este atribuit testărilor molecular-genetice (WES/CES). Considerarea CDG în algoritmul de diagnostic al afecţiunilor neurologice este primordial în cazul copiilor cu afectare multisistemică, predominant neurologică de etiologie neclară. Cuvinte cheie: tulburările congenitale ale glicozilării, semne neurologice |
||||||
Cuvinte-cheie tulburările congenitale ale glicozilării, semne neurologice., congenital disorders of glycosylation, neurogical evocative. |
||||||
|
Crossref XML Export
<?xml version='1.0' encoding='utf-8'?> <doi_batch version='4.3.7' xmlns='http://www.crossref.org/schema/4.3.7' xmlns:xsi='http://www.w3.org/2001/XMLSchema-instance' xsi:schemaLocation='http://www.crossref.org/schema/4.3.7 http://www.crossref.org/schema/deposit/crossref4.3.7.xsd'> <head> <doi_batch_id>ibn-200243</doi_batch_id> <timestamp>1719564692</timestamp> <depositor> <depositor_name>Information Society Development Instiute, Republic of Moldova</depositor_name> <email_address>[email protected]</email_address> </depositor> </head> <body> <journal> <journal_metadata> <full_title>Revista de Neurologie si Psihiatrie a Copilului si Adolescentului din Romania</full_title> <issn media_type='print'>20688040</issn> </journal_metadata> <journal_issue> <publication_date media_type='print'> <year>2022</year> </publication_date> <issue>3(R)</issue> </journal_issue> <journal_article publication_type='full_text'><titles> <title>Semne neurologice evocatoare în tulburările congenitale de glicozilare</title> </titles> <contributors> <person_name sequence='first' contributor_role='author'> <given_name>Daniela</given_name> <surname>Blăniţă</surname> </person_name> <person_name sequence='additional' contributor_role='author'> <given_name>Chiril</given_name> <surname>Boiciuc</surname> </person_name> <person_name sequence='additional' contributor_role='author'> <given_name>Natalia</given_name> <surname>Uşurelu</surname> </person_name> <person_name sequence='additional' contributor_role='author'> <given_name>Svetlana</given_name> <surname>Hadjiu</surname> </person_name> </contributors> <publication_date media_type='print'> <year>2022</year> </publication_date> <pages> <first_page>24</first_page> <last_page>25</last_page> </pages> </journal_article> </journal> </body> </doi_batch>