Conţinutul numărului revistei |
Articolul precedent |
Articolul urmator |
1636 26 |
Ultima descărcare din IBN: 2022-07-21 14:35 |
Căutarea după subiecte similare conform CZU |
616-008.9-056.7-053.2:575.224.2 (1) |
Patologie. Medicină clinică (6963) |
Genetică generală. Citogenetică generală (427) |
SM ISO690:2012 SCURTUL, Maria, BOICIUC, Chiril, BLĂNIŢĂ, Daniela, SAKARA, Viktoria K., UŞURELU, Natalia. Phenotype prediction in phenylketonuria patients from Moldova based on genotype data. In: Buletin de Perinatologie, 2020, nr. 1(86), pp. 33-37. ISSN 1810-5289. |
EXPORT metadate: Google Scholar Crossref CERIF DataCite Dublin Core |
Buletin de Perinatologie | ||||||
Numărul 1(86) / 2020 / ISSN 1810-5289 | ||||||
|
||||||
CZU: 616-008.9-056.7-053.2:575.224.2 | ||||||
Pag. 33-37 | ||||||
|
||||||
Descarcă PDF | ||||||
Rezumat | ||||||
Introducere: Fenilcetonuria (PKU) este o boală metabolică autozomal recesivă, cauzată de defi cienţa enzimei fenilalaninhidroxilaza ca urmare a mutațiilor din gena PAH. Luând în considerare, că celulele nervoase sunt cele mai sensibile la efectele toxice ale nivelelor ridicate ale fenilalaninei serice, retardul mental este unul din cele mai proeminente manifestări ale bolii. Tipul mutaţiei din gena PAH infl uenţează activitatea metabolică restantă a enzimei fenilalaninhidroxilaza. Scopul: Estimarea fenotipului prezis în raport cu genotipul la pacienţii cu PKU din Republica Moldova, pe baza diferitor programe de predicţie. Material și metode: În prezentul studiu au fost folosite datele a 9 pacienţi cu PKU, diagnosticaţi prin screeningul neonatal (>3 mg/dL) în perioada 2018-2019, la care s-au analizat mutațiile în gena PAH. Pentru estimarea fenotipului acestor pacienţi a fost folosită metoda valorii arbitrare (AV). A doua metodă a constat în utilizarea instrumentului online BIOPKU (BIOPKU; http://www.biopku.org). Identifi carea mutaţiilor frecvente s-a realizat prin metoda PCR/ RFLP (p.R408W, p. P281L, p.L48S, p.R252W, p.R158Q, p.R261Q), iar pentru detectarea mutaţiilor mai rare s-a efectuat secvenţierea unor exoni din gena PAH. Rezultate: Utilizând datele despre genotipurile patologice identifi cate la cei 9 pacienți cu PKU investigaţi, a fost estimat fenotipul lor. Metoda de predicţie AV a dat rezultate în care 66.7% din pacienţi aveau forma clasică a PKU, pe când în 33.3% de cazuri a fost detectat fenotipul cu PKU moderată, nefi ind prezise fenotipuri cu hiperfenilalaninemie (HPA). Cea de-a doua metodă, ce implica utilizarea bazei de date BIOPKU, a fost folostă în cazul a 8 genotipuri din 9 din cauza lipsei informaţiei despre o combinaţie de alele. Genotipurile celor 8 pacienţi au fost estimate ca tipice PKU clasice. Nu au fost înregistrate cazuri de formă moderată a PKU sau hiperfenilalaninemie. Comparând datele de la instumentele de predicţie cu fenotipurile observate, s-a constatat că există o diferenţă la nivelul genotipului p.R408W/p.L48S, analizat mai profund din perspectiva heterogenităţii sale. Prin acestea concludem că în Republica Moldova prevalează formele clasice de PKU înregistrate în ultimii 2 ani. Concluzii: Metodele de predicţie a fenotipului precum AV sau BIOPKU au punctele lor forte. În cazul completării bazelor de date internaţionale cu cazuri proprii, va spori calitatea și varietatea programelor de predicţie.. |
||||||
Cuvinte-cheie fenilcetonurie, predicţia genetică, genotip, fenotip, BIOPKU, Фенилкетонурия, генетический прогноз, Генотип, Фенотип, BIOPKU |
||||||
|