Introducere. Bolile genetice, fiind stări patologice determinate de mutații genice, cromozomiale sau genomice la nivelul materialului ereditar adesea (în 20-25% cazuri) decurg concomitent cu epilepsiile. Conform unor date din literatura de specialitate se estimează că 33% dintre copiii cu boli genetice au fost diagnosticați cu epilepsie, iar 55% dintre copiii cu epilepsie au fost diagnosticați ulterior cu boli genetice. Scopul studiului: evidențierea spectrului de boli genetice asociate cu epilepsia, analiza manifestărilor clinice și aprecierea gravității pentru diagnosticarea precoce a acestui grup de patologii. Material și metode. Am utilizat metoda observațională a studiilor oficiale, sinteza și analiza critică a peste 243 de articole publicate din anii 2013-2023 pe platformele PubMed, Medscape, NEJM, GeneCards, Lecturio, AMBOSS. Rezultate. În urma analizei studiilor clinice am constatat că deseori patologiile asociate epilepsiei sunt de natură genică, cromozomiale și poligenice, care uneori se suprapun. Ultimele cercetări au demonstrat implicarea mecanismelor genetice în patogenia acestor boli, de exemplu: reglarea transcripției genice, creșterea celulară, funcția și structura canalelor sinaptice. De exemplu: persoanele cu sindromul X-fragil au un risc mai mare de a dezvolta crize convulsive, ceea ce se atestă în 10-20% cazuri. La fel, copii cu duplicarea 15q11.2-q13.1 prezintă dereglări de intelect, au o incidență mare a spasmelor infantile și la unii copii a fost raportată prezența sindromului Lennox-Gastaut. Totodată, prevalența epilepsiei la pacienții cu sindromul Down (SD) este de aproximativ 8-13%, tabloul clinic la acești pacienții fiind foarte variat. Astfel, au fost raportate cazuri de epilepsie mioclonică progresivă asociată cu demența, spasme infantile (sindromul West) și sindromul Lennox-Gastaut. O altă patologie genetică cum este scleroza tuberoasă (ST), are manifestări neurologice variate, și care deseori includ: epilepsia (80-90%). Iar dintre pacienții cu sindromul Rett determinat de deficiența genei MECP2, circa 50-90% din cazuri au convulsii. În acest caz au fost identificate două mutații în gena MECP2 asociate cu epilepsia, și anume p.T158M și p.R106W (T-treonina, M-metionina, R-arginina, W-triptofan). Concluzii. Bolile genetice și epilepsia adesea decurg concomitent, însă mecanismele patogenetice care stau la baza acestei asocieri sunt încă neclare și necesită studii suplimentare. Este necesar să se recunoască precoce prezența epilepsiei la un copil cu sindrom genetic, iar pentru realizarea unui diagnostic final sunt necesare investigații molecular-genetice indicate.

Introduction. Genetic diseases, being pathological conditions determined by genetic, chromosomal or genomic mutations at the level of hereditary material, often (in 20-25% of cases) occur simultaneously with epilepsies. According to data from the specialized literature, it is estimated that 33% of children with genetic diseases were diagnosed with epilepsy, and 55% of children with epilepsy were later diagnosed with genetic diseases. The purpose of the study: Highlighting the spectrum of genetic diseases associated with epilepsy, analyzing the clinical manifestations and assessing the severity for the early diagnosis of this group of pathologies. Material and methods. We used the observational method of official studies, the synthesis and critical analysis of over 243 articles published from 2013-2023 on the platforms PubMed, Medscape, NEJM, GeneCards, Lecturio, AMBOSS. Results. Following the analysis of clinical studies, we found that often the pathologies associated with epilepsy are of a genetic, chromosomal and polygenic nature, which sometimes overlap. The latest research has demonstrated the involvement of genetic mechanisms in the pathogenesis of these diseases, for example: regulation of gene transcription, cell growth, function and structure of synaptic channels. For example: people with fragile X syndrome have a higher risk of developing seizures, which is seen in 10-20% of cases. Likewise, children with the 15q11.2-q13.1 duplication show intellectual disabilities, have a high incidence of infantile spasms, and the presence of Lennox-Gastaut syndrome has been reported in some children. At the same time, the prevalence of epilepsy in patients with Down syndrome (DS) is approximately 8-13%, the clinical picture in these patients being very varied. Thus, cases of progressive myoclonic epilepsy associated with dementia, infantile spasms (West syndrome) and Lennox-Gastaut syndrome have been reported. Another genetic pathology such as tuberous sclerosis (TS), has varied neurological manifestations, which often include: epilepsy (80-90%). And among patients with Rett syndrome determined by MECP2 gene deficiency, about 50-90% of cases have seizures. In this case, two mutations in the MECP2 gene associated with epilepsy were identified, namely p.T158M and p.R106W (T-threonine, M-methionine, R-arginine, W-tryptophan). Conclusions. Genetic diseases and epilepsy often co-occur, but the pathogenetic mechanisms underlying this association are still unclear and require further study. It is necessary to recognize early the presence of epilepsy in a child with a genetic syndrome, and to make a final diagnosis, indicated molecular-genetic investigations are necessary.