Articolul precedent |
Articolul urmator |
133 2 |
Ultima descărcare din IBN: 2024-06-14 22:27 |
Căutarea după subiecte similare conform CZU |
618.33-007-07 (1) |
Științe medicale. Medicină (11480) |
SM ISO690:2012 TIHAI, Olga, SPRINCEAN, Mariana, RACOVIȚĂ, Stela, BARBOVA, Natalia, HALABUDENCO, Elena, EGOROV, Vladimir, CĂLCÂI, Cornelia, REVENCO, Ninel, HADJIU, Svetlana. Aspecte ale diagnosticului prenatal la fetușii cu malformații congenitale cerebrale: prezentare de caz clinic. In: Registrul maladiilor reumatice la copii: experiența Republicii Moldova, 31 martie 2023, Chişinău. Chişinău: Taicom (Ridgeone Group), 2023, pp. 69-73. |
EXPORT metadate: Google Scholar Crossref CERIF DataCite Dublin Core |
Registrul maladiilor reumatice la copii: experiența Republicii Moldova 2023 | ||||||
Simpozionul "Registrul maladiilor reumatice la copii: experiența Republicii Moldova" Chişinău, Moldova, 31 martie 2023 | ||||||
|
||||||
CZU: 618.33-007-07 | ||||||
Pag. 69-73 | ||||||
|
||||||
Descarcă PDF | ||||||
Rezumat | ||||||
Introducere. Actualmente diagnosticul prenatal al malformațiilor congenitale cerebrale (MCC) are o însemnătate deosebită în depistarea precoce a acestor boli genetice și implică diferite tehnici de screening, precum și metode de diagnostic prenatal invazive și neinvazive. Scopul studiului: cercetarea aspectelor de diagnostic prenatal în cadrul consultului medico-genetic la fetușii cu malformații congenitale cerebrale, prin prisma unui caz clinic. Material și metode. În cadrul studiului a fost examinată o femeie însărcinată (fătul) cu termenul 18 săptămâni de gestație, fătul fiind suspect pentru malformație congenitală cerebrală în cadrul unui sindrom genetic. Diagnosticul de malformație congenitală cerebrală (MCC) la făt a fost stabilit în baza datelor anamnestice, a istoricului genealogic, a rezultatelor ecografiei fetale, RMN cerebral fetal și examenului molecular-genetic. Varianta genetică a fost identificată pe baza aprecierii polimorfismului genetic al genelor ciclului folat MTHFR prin metoda Polimerase Chain Reaction (PCR) cu aprecierea statutului homozigot/heterozigot, cereotipare. Rezultate. Este descris cazul clinic al unei femei însărcinate cu termenul gestațional – 18 săptămâni, fătul a fost suspectat pentru MCC după efectuarea unui examen ecografic de rutină. Examenul asupra genelor ciclului folat (MTHFR677; MTHFR1298; MTR2756; MTRR66), determinate prin metoda PCR, ADN matern, a constatat mutația în gena MTHFR677 (heterozigot după alela mutantă C/T); MTHFR1298 (heterozigot după alela mutantă A/C); MTR2756 (heterozigot după alela mutantă A/G); MTRR66 (heterozigot după alela mutantă A/G). Genotipul determinat este considerat ca fiind patologic. Studiul citogenetic prin amniocenteză (cariotipare fetală) a contribuit la stabilirea diagnosticului de sindrom Edwards. USG fetală: Capul fătului întârzie în dezvoltare, este mai mic decât 2SDs (Circumferința capului este de 24 mm). Concluzii. Cazul clinic prezentat în cadrul consultului medicogenetic a favorizat suspectarea unor patologii fetale, iar tehnicile de diagnostic prenatal au contribuit la diagnosticul precoce, în acest sens, la preîntâmpinarea nașterii unui copil cu MCC. Astfel, consultul medico-genetic beneficiază prevenirea riscului nașterii copiilor cu patologii congenitale. |
||||||
Cuvinte-cheie diagnostic, malformații congenitale cerebrale, fetuși, prenatal, Diagnosis, congenital brain malformations, fetuses, prenatal |
||||||
|