Sindromul Klinefelter (SK) este o anomalie cromozomială gonozomală cauzată de prezența unui sau mai multor cromozomi X suplimentari, de obicei, dobândiți prin non-disjuncție în timpul gametogenezei materne sau paterne. Scopul acestei lucrări este de a studia particularitățile polimorfismului clinic și citogenetic a SK în diferite faze ale vieții, începând cu cele mai timpurii perioade de dezvoltare ontogenetică, pentru a ajuta la realizarea unui diagnostic precoce și inițierea unor măsuri de ameliorare a dezvoltării acestora. Material și metode. Studiul a fost efectuat pe 31 de băieți de vârstă pediatrică diagnosticați cu SK în cadrul consultului medico-genetic al CNSRGM, într-un interval de 5 ani, 2017-2022. Rezultate. Cea mai frecventă formă citogenetică diagnosticată la copiii cu SK a fost trisomia liberă omogenă 47,XXY (27 cazuri - 87,1%), urmată de formele cu polisomie X, pentasomia X- 49,XXXXY: 1 caz – (3,2%), 47,XXY, inv (5) – 2 cazuri (6,5%) și 47,XXY, rob (13; 14) – caz (3,2%) ș.a. Copiii examinați aveau următoarele aspecte fenotipice: retard de creștere pre/postnatal, anomalii de dezvoltare a sistemului genital, dismorfisme faciale, anomalii congenitale multiple, retard mental, hipogonadism, ginecomastie, retard mental, tulburări de comportament. Concluzie. Consultul medico-genetic în perioadele timpurii de dezvoltare ontogenetică și analiza citogenetică sunt utile pentru investigarea copiilor cu cu suspecție la SK în vederea confirmării diagnosticului clinic și acordării sfatului genetic.

Klinefelter syndrome (KS) is a gonosomal chromosomal abnormality caused by the presence of one or more extra X chromosomes, usually, acquired by non-disjunction during maternal or paternal gametogenesis. The purpose of this work is to study the particularities of the clinical and cytogenetic polymorphism of KS in different phases of life, starting with the earliest periods of ontogenetic development, in order to help achieve an early diagnosis and initiate some measures to improve their development. Material and methods. The study was conducted on 31 pediatric boys diagnosed with KS during the medico-genetic consultation of the CNSRGM, in a period of 5 years, 2017-2022. Results. The most common cytogenetic form diagnosed in children with KS were homogeneous free trisomy 47,XXY (27 cases - 87.1%), followed by forms with polysomy X, pentasomy X- 49,XXXXY: 1 case – (3, 2%), 47,XXY, inv (5) – 2 cases (6.5%) and 47,XXY, rob (13; 14) – case (3.2%) etc. The examined children had the following phenotypic aspects: pre/postnatal growth retardation, genital system development anomalies, facial dysmorphisms, multiple congenital anomalies, mental retardation, hypogonadism, gynecomastia, mental retardation, behavioral disorders. Conclusion. The medico-genetic consultation in the early periods of ontogenetic development and the cytogenetic analysis are useful for the investigation of children with suspected KS in order to confirm the clinical diagnosis and provide genetic advice.