Articolul precedent |
Articolul urmator |
79 1 |
Ultima descărcare din IBN: 2024-04-23 12:40 |
SM ISO690:2012 IBRAHIM, Amaria Omar, SPRINCEAN, Mariana, SPRINCEAN, Mariana, GALBUR, Viorica, HADJIU, Svetlana, REVENCO, Ninel. Hemofilia: aspecte clinice și molecular-genetice. In: Cercetarea în biomedicină și sănătate: calitate, excelență și performanță, Ed. 1, 18-20 octombrie 2023, Chişinău. Chișinău, Republica Moldova: 2023, p. 551. ISSN 2345-1476. |
EXPORT metadate: Google Scholar Crossref CERIF DataCite Dublin Core |
Cercetarea în biomedicină și sănătate: calitate, excelență și performanță 2023 | ||||||
Conferința "Cercetarea în biomedicină și sănătate: calitate, excelență și performanță" 1, Chişinău, Moldova, 18-20 octombrie 2023 | ||||||
|
||||||
Pag. 551-551 | ||||||
|
||||||
Descarcă PDF | ||||||
Rezumat | ||||||
Introducere. Hemofiliile A și B reprezintă maladii genetice, transmise X-lincat, ce afectează sângele, cauzate de activitatea deficitară a factorilor de coagulare FVIII sau FIX și determinate de afectarea genelor respective. Incidența hemofiliei A în majoritatea populațiilor studiate este de 1:5000 băieți, fiind de 4-5 ori mai frecventă decât hemofilia B. Scopul studiului. Evaluarea manifestărilor clinice și genetice prin estimarea unui caz clinic al hemofiliei la un copil, cu scop de îmbunătățire a diagnosticului precoce și inițierea unui tratament eficient. Material și metode. Studiul a fost realizat pe baza revizuirii literaturii și a prezentării unui caz clinic al unui băiat de 4 ani confirmat cu galactozemie. Rezultate. Băiat de 4 ani, se află la evidența hematologului cu sângerări frecvente, a fost examinat pe cale genetică pentru diagnostic și conduită de tratament. Date anamnestice: la naștere s-a constatat hemoragie din cordonul ombelical. Până la vârsta de 2 ani – hemoragii inexplicabile în lipsa traumatismelor. Examenul clinic: date de dismorfisme cranio-faciale nu se constată, pe tegumente echimoze multiple, hemoragii gingivale. Rezultate imagistice prin RMN cerebrală: fără semne patologice. Teste molecular-genetice: pentru diagnosticul molecular al hemofiliei la copil s-a utilizat investigarea directă a ADN, care a inclus identificarea mutației missense, с.4345C>T, în exonul 14 al genei FVIII, ce codifică domeniul B. Investigații citogenetice: cariotipul – 46,XY. Concluzii. Metodele de diagnostic molecular-genetice de apreciere a mutației în genele factorilor de coagulare FVIII sau FIX sunt niște procedee importante în stabilirea diagnosticului precoce pentru aprecierea ulterioară a tacticii de tratament la pacienții cu hemofilie. Pentru depistarea stării de purtător la familiile cu cazuri sporadice de hemofilie este necesar de a implementa diagnosticul direct. |
||||||
Cuvinte-cheie hemofilie, metode molecular-genetice, diagnostic, profilaxie., hemophilia, moleculargenetics methods, Diagnosis, prophylaxis. |
||||||
|