Articolul precedent |
Articolul urmator |
77 2 |
Ultima descărcare din IBN: 2024-04-12 13:38 |
SM ISO690:2012 GRAJDEAN, Cristina, HADJIU, Svetlana, RACOVIȚĂ, Stela, TIHAI, Olga, REVENCO, Ninel, SPRINCEAN, Mariana. Aspectele neurogenetice ale aminoacidopatiilor congenitale. In: Cercetarea în biomedicină și sănătate: calitate, excelență și performanță, Ed. 1, 18-20 octombrie 2023, Chişinău. Chișinău, Republica Moldova: 2023, p. 421. ISSN 2345-1476. |
EXPORT metadate: Google Scholar Crossref CERIF DataCite Dublin Core |
Cercetarea în biomedicină și sănătate: calitate, excelență și performanță 2023 | ||||||
Conferința "Cercetarea în biomedicină și sănătate: calitate, excelență și performanță" 1, Chişinău, Moldova, 18-20 octombrie 2023 | ||||||
|
||||||
Pag. 421-421 | ||||||
|
||||||
Descarcă PDF | ||||||
Rezumat | ||||||
Introducere. Aminoacidopatiile congenitale au fost denumite ca tulburări genetice datorate dereglării procesului de sinteză și/sau degradare al proteinelor. Studiile au determinat manifestări clinice neurologice (hipotonie, ataxie, retard fizic/cognitiv, distonie, etc.) din primele zile de viață a copilului. Scopul studiului. Evidențierea rolului aspectului neurogenetic în aminoacidopatiile congenitale, analiza manifestărilor clinice și aprecierea gravității pentru diagnosticarea precoce și inițierea tacticii de tratament al acestui grup de patologii. Material și metode. Am utilizat metoda observațională a studiilor oficiale, sinteza și analiza critică a peste 30 de articole publicate din anii 2016-2023 pe platformele PubMed, Medscape, NEJM, GeneCards, Lecturio, AMBOSS. Rezultate. În urma analizei studiilor clinice au fost observate multiple modificări funcționale ale sistemului nervos central. Erorile apărute în expresia genelor responsabile de metabolismul proteic s-au reflectat prin semne și simptome atât cognitive, cât și fizice. Astfel acestea au dus la dezechilibre în neurotransmițători (ex.: dopamina, serotonina, noradrenalina), neurotoxicitate (ex.: creșterea excesivă de fenilepinefrină), neurodegenerare (ex.: defectele de glutamat și arginină). În rezultatul celor enumerate s-au determinat simptome patologice neurologice: tulburări de comportament, dereglări ale motricității, dizabilitate intelectuală, convulsii, encefalopatie, neuropatie optică și retard psiho-verbal. Concluzii. Studiile recente au arătat că reglarea epigenetică a expresiei genelor are un rol semnificativ în dezvoltarea aminoacidopatiilor congenitale. Modificările ce au loc la nivelul ADN-ului au dus la dereglarea ireversibilă a funcțiilor celulelor întregului organism, în special la nivelul țesutul cerebral. |
||||||
Cuvinte-cheie aminoacidopatii, neurogenetică, metabolism, toxicitate, congenital, aminoacidopathies, neurogenetics, metabolism, toxicity, congenital. |
||||||
|