Articolul precedent |
Articolul urmator |
110 1 |
Ultima descărcare din IBN: 2024-03-25 19:02 |
SM ISO690:2012 GUȚUL, Cătălina, GURANDA, Cătălina, SANGHELI, Marina, CORCEA, Galina, GUTIUM, Vitalia, CEBANOVA, Irina. Sindrom cefalalgic în cadrul cadasil: caz clinic. In: Cercetarea în biomedicină și sănătate: calitate, excelență și performanță, Ed. 1, 18-20 octombrie 2023, Chişinău. Chișinău, Republica Moldova: 2023, p. 420. ISSN 2345-1476. |
EXPORT metadate: Google Scholar Crossref CERIF DataCite Dublin Core |
Cercetarea în biomedicină și sănătate: calitate, excelență și performanță 2023 | ||||||
Conferința "Cercetarea în biomedicină și sănătate: calitate, excelență și performanță" 1, Chişinău, Moldova, 18-20 octombrie 2023 | ||||||
|
||||||
Pag. 420-420 | ||||||
|
||||||
Descarcă PDF | ||||||
Rezumat | ||||||
Introducere. Arteriopatia Cerebrală Autozomal Dominantă cu Infarcte Subcorticale și Leucoencefalopatie (CADASIL) este cauzată de mutații în gena NOTCH3, se manifestă clinic prin migrenă cu aură, accidente vasculare cerebrale ischemice, apatie, depresie și demență. Scopul lucrării. Prezentarea cazului unei paciente cu sindrom cefalalgic și modificări imagistice sugestive pentru CADASIL. Material și metode. Datele medicale au fost culese din fișa medicală. Pacienta a fost examinată clinic, imagistic prin IRM cerebral cu contrast și genetic. A fost efectuată revista literaturii de specialitate în baza particularității cazului. Rezultate. Femeie, 43 de ani s-a prezentat cu cefalee alternantă cu generalizare, pulsatilă, severă, însoțită de fono- și fotofobie, greață și vomă, cu debut la 35 de ani, frecvența 12/30, însoțită de aură vizuală cu durata de 5-6 minute, care precedă cefaleea cu 1 zi. În anamneza familială erau prezente cazuri de AVC și migrenă. Examenul neurologic a fost în normă, dar la IRM cerebral s-a depistat leziuni confluente, polimorfe ale substanței albe subcorticale, localizate difuz, cu implicarea capsulei externe și polilor anteriori ai lobilor temporali. Secvențierea genei NOTCH3 a arătat prezența mutației heterozigot missense c.421C>T în exonul 4. După stabilirea diagnosticului pacientei i-a fost recomandat tratament simptomatic. Concluzii. Sindromul cefalalgic la pacienții cu CADASIL are criterii de diagnostic clar delimitate în ICHD-3, fiind considerată o formă secundară de cefalee și poate fi asemănător sau nu migrenei cu aură. Pacienta a prezentat fenomenologic un sindrom cefalalgic asemănător migrenei cu aură cu unele particularități. |
||||||
Cuvinte-cheie CADASIL, NOTCH3, migrenă cu aură., CADASIL, NOTCH3, migrenă cu aură. |
||||||
|