Articolul precedent |
Articolul urmator |
68 0 |
SM ISO690:2012 RACOVIȚĂ, Stela, SPRINCEAN, Mariana, MOŞIN, Veaceslav, REVENCO, Ninel, HADJIU, Svetlana. Variații cromozomiale asociate cu aspecte neuro-genetice în infertilitatea masculină. In: Cercetarea în biomedicină și sănătate: calitate, excelență și performanță, Ed. 1, 18-20 octombrie 2023, Chişinău. Chișinău, Republica Moldova: 2023, p. 396. ISSN 2345-1476. |
EXPORT metadate: Google Scholar Crossref CERIF DataCite Dublin Core |
Cercetarea în biomedicină și sănătate: calitate, excelență și performanță 2023 | ||||||
Conferința "Cercetarea în biomedicină și sănătate: calitate, excelență și performanță" 1, Chişinău, Moldova, 18-20 octombrie 2023 | ||||||
|
||||||
Pag. 396-396 | ||||||
|
||||||
Descarcă PDF | ||||||
Rezumat | ||||||
Introducere. Sindromul Klinefelter (XXY) și Sindromul Yacobs (XYY), sunt anomalii ale cromozomilor sexuali, ce se caracterizează prin statură înaltă și infertilitate la vârsta adultă, fiind asociate cu un risc mai mare pentru fenotipuri de neurodezvoltare, comportamentale și cognitive. Scopul. studierea aspectelor neuro-genetice la pacienții cu variații cromozomiale în infertilitatea masculină, pentru realizarea unui diagnostic precoce. Material si metode. 95 bărbați cu infertilitate au fost investigați citogenetic (bandare G), având ca criterii de selecție, azoospermia, valori crescute sau normale ale FSH (hormon foliculostimulant) și LH (hormon luteinizant), următoarele aspecte fenotipice: statura înaltă, hipogonadism, criptorhidie, ginecomastie, retard mintal, hiperactivitate, probleme psihosociale. Prelucrarea statistică a datelor s-a realizat prin programul SPSS versiunea 22.0. Rezultate. În urma rezultatelor citogenetice SK a fost diagnosticat în 10 (10,5%) cazuri: dintre care în 9 cazuri forma clasică 47,XXY- 90,9% și un caz forma mozaică 47,XXY/46, XY: - 9,1%. În 2 (2,1%) cazuri a fost identificat Sindromul Yacobs cu varianta citogenetică 47,XYY. Pacienții cu ambele aneuploidii au prezentat azoospermie, valori crescute ale hormonului FSH și LH, statura înaltă, hipogonadism, probleme comportamentale și psihiatrice, dintre care în SK: retard mental ușor până la moderat; tulburări de limbaj cu retard cognitiv-verbal dezvoltarea motorie lentă, tulburări de coordonare, comportament imatur și în Sindromul Yacobs: impulsivitate, labilitate emoțională, hiperactivitate. Concluzie. Asocierile fenotipice psiho-comportamentale ale Sindromului 47,XXY și 47,XYY apar la vârstă de copilărie și se accentuează la vârsta adultă. Evaluarea minuțioasa a aspectelor neurologice la vârsta fragedă a copilăriei poate fi o șansă pentru diagnosticarea precoce. |
||||||
Cuvinte-cheie infertilitate, 47, XXY, 47, XYY, cariotip, neuro-genetice., infertility, 47, XXY, 47, XYY, karyotype, neurogenetic |
||||||
|