В ходе исследования была определена частота гемофилии А и В в Молдове, которая составила 1 на 7160 новорожденных мальчиков. Были обобщены клинические и генетические данные. Исследовались пациенты с гемофилией А и В, находящиеся на учете в НИИОЗМиР и НЦРЗМГ. Было исследовано 95 пациентов с гемофилией, из которых 83 (87,4%) были с гемофилией А и 12 (12,6%) с гемофилией В. Тяжелая форма заболевания была выявлена у 73,6% пациентов, средняя у 20% и легкая у 6,3%. Для 65 пациентов с гемофилией А из 54 семей и 9 пациентов с гемофилией В из 5 семей был проведен генетический скрининг мутаций. Данные полученные в исследовании составят основу для Национального Регистра по Гемофилии, что в дальнейшем будет использовано для улучшения мер по лечению этого заболевания.

The study was performed to determine the prevalence of hemophilia A and B in Moldova and it was identified as 1: 7160 of male new-borns. Examined clinical and genetic characteristics were summarized. The study population were patients with HA and HB in active follow-up at Hematology Department of the Research Institute of Mother and Child Health Care and National Center of Reproductive Health and Medical Genetics by August 2009. We studied 95 hemophiliacs, 83 (87,4%) with hemophilia A and 12 (12,6%) with hemophilia B. The illness was severe in 73,6% of patients, moderate in 20%, and mild in 6,3%. Genetic screening was carried out in 65 hemophilia A patients from 54 families and in 9 hemophilia B patients from 5 families. This is the first step for setting up a National Hemophilia Registry in Moldova to assess the quality of care provided to hemophiliacs.