Введение: нейрофиброматоз I типа (НФ I) или болезнь фон Реклингхаузена представляет собой наиболее распространенную форму бластоматоза, в основе которого лежит сочетанное поражение нервной системы, кожи, нарушения со стороны внутренних органов, эндокринной, а также костной систем. Данное заболевание характеризуется аутосомно-доминантным типом наследования и пенетрантностью, близкой к 100%, высокой частотой возникновения новых мутаций (примерно в 50% случаев мутация возникает de novo). Частота встречаемости НФ I равна 1: 3000 населения. Причина развития нейрофиброматоза связана с мутацией гена NF1 (17q11.2), являющегося хранителем клеточного цикла. Данный ген состоит из 60 экзонов, протяженностью в 350 тысяч пар нуклеотидов и кодирует цитоплазматический онкоспурессор – нейрофибромин и экспрессируется в различных тканях. Его протяженность и высокая организация служит причиной высокой частоты возникновения мутаций. У больных с НФ I описано более 500 различных генных мутаций в данной хромосоме. Заболевание характеризуется выраженным клиническим полиморфизмом, прогрессирующим течением, поражением различных органов и систем, среди которых поражения желудочно-кишечного тракта составляют до 25%. Материал и методы: в данной работе представляем 3 клинических наблюдения нейрофиброматоза I типа с гастроинтестинальными проявлениями. Результаты: все наблюдаемые с НФ I типа пациенты (n=3) мужского пола в возрасте 40 – 65 лет. Случай №1: 65-летний больной госпитализирован с выраженной болью в области живота и потерей веса. Выявлены множественные гастроинтестинальные стромальные опухоли (ГИСО) желудка (CD117 ++ Ki-67 24,7%). У данного пациента выполнена субтотальная резекция желудка. Случай №2: Пациент в возрасте 40 лет поступил в больницу с клинической картиной, характерной для перфорации кишечника и гемоперитонеума. Во время операции обнаружены множественные ГИСО тощей кишки (CD117 ++). Произведена резекция кишечника с наложением анастомоза "конец в конец". У данного больного спустя 8 лет была проведена повторная операция вследствие кишечной непроходимости. Случай №3: 52-летний больной с множественными ГИСО тощей кишки (CD117 +++, CD34 +++) в сочетании с нейроэндокринной опухолью малого дуоденального сосочка (NSE + Cromogranin A +) был госпитализирован с клинической картиной, характерной для высокой кишечной непроходимости. Пациент был прооперирован с выполнением панкреатодуоденальной резекции (Kausch-Whipple). Выводы: нейрофиброматоз I типа является генетическим синдромом, предрасполагающим к развитию доброкачественных и злокачественных опухолей. ГИСО чаще всего возникают спорадически, но существует определенная повышенная тенденция к этим опухолям у пациентов с нейрофиброматозом данного типа.