Accidentul vascular cerebral (AVC) pediatric include trei subtipuri: AVC ischemic (AVCI), AVC hemoragic (AVCH) și mixt. Printre factorii etiologici ai AVC la copii menţionăm: encefalopatiile neonatale, unele sindroame genetice, malformațiile congenitale de cord, displaziile ereditare ale țesutului conjunctiv, patologiile vasculare, anomaliile de dezvoltare ale vaselor cerebrale (cel mai frecvent anomaliile arterio-venoase), stările protrombotice ereditare și dobândite, septicemia, siclemia etc. Recunoașterea precoce a AVC pediatric presupune o consultare neurologică și imagistică cât mai rapidă, tratament inițiat precoce. Acestea ţin de examinarea epidemiologică, prezentarea clinică, diagnosticul diferenţial, aprecierea factorilor de risc şi cauzali, precum şi gestionarea corectă a AVC pediatric. Analiza surselor bibliografice privitor la bolile genetice cu risc de accident vascular cerebral la copii a stat la baza acestui studiu. Sinteza datelor literaturii sugerează că etiologia AVC la copii este multifactorială, iar bolile genetice sunt considerate a fi factori de risc semnificativ în peste jumătate din cazuri. Dintre bolile genetice cu risc de AVC la copii menționăm: scleroza tuberoasă, displazia fibromusculară, boala Moyamoya, sindromul MELAS, displaziile ereditare a țesutului conjunctiv, siclemia, teleangiectazia hemoragică ereditară (sindromul Osler-WeberRendu), hiperhomocisteinemia, homocisteinuria, boala Fabry, xantomatoza cerebrotendinoasă etc. Copiii cu scleroză tuberoasă au un risc mare de evenimente embolice, și pot avea, de asemenea, AVCH secundar la hipertensiune, hemoragie într-o tumoră, sau ruptura unui vas anormal. Homocysteinuria poate cauza AVCI și ar trebui să fie suspectată în prezența retardului mental asociat cu dislocarea cristalinului şi, ocazional, pectus excavatum. Deficiențele nutriționale de acid folic sau vitamina B12 pot provoca, de asemenea, hiperhomocisteinemie, ceea ce duce la AVC. Displaziile ereditare ale ţesutului conjunctiv sunt factori de risc în circa 10% cazuri. Displaziile ereditare ale ţesutului conjunctiv (DEŢC) reprezintă un grup de patologii ereditare, monogenice, determinate de mutaţii în genele responsabile de sinteza şi metabolismul colagenului. Dintre cele mai frecvente DEŢC menţionăm: sindromul Ehlers-Danlos (SED), sindromul Marfan, osteogeneza imperfectă, displazia spondiloepifizală, acondrogeneza, sindr. Stickler, angiopatia ereditară, sindr. Alport, hematuria familială benignă etc. Acestea fiind cauzate de mutaţii în genele colagenului şi a matricei extracelulare. Ehlers-Danlos (IV) se caracterizează printr-o fragiliatate tisulară crescută: fragilitatea vaselor, AVC, rupturi vasculare sau un anevrism disecant de aortă; perforaţii intestinale. S-a constatat că 15% dintre pacienţii cu SED pot suferi un AVC ca o complicaţie gravă până la vârsta de 20 de ani, iar 60% până la 40 de ani. Cea mai frecventă complicaţie neurovasculară în Sindromul Marfan este disecţia de aortă. Au fost, de asemenea, raportate disecţii spontane limitate la artera carotidă comună a multiple etiologii printre care menționăm şi bolile genetice. Recunoașterea manifestărilor neurologice și radiologice ale unui AVC pediatric, asociat cu semne de suferință sistemică, sugerează necesitatea efectuării unor teste diagnostice specifice pentru excluderea bolilor genetice. Abordarea comprehensivă a pacientului va asigura stabilirea diagnosticului de certitudine, ceea ce este primordial pentru decizia tacticii de tratament şi evoluţia ulterioară a bolii. În familiile cu risc sporit este necesar de a efectua consilierea genetică, pentru a reduce rata morbidităţii, mortalităţii şi a ameliora calitatea vieţii a pacienţilor şi rudelor acestora.

Pediatric stroke includes three subtypes: ischemic stroke, hemorrhagic and mixed. Among the etiological factors of stroke in children we mention: neonatal encephalopathies, some genetic syndromes, congenital heart malformations, connective tissue hereditary dysplasia, vascular pathologies, cerebral vascular development abnormalities (most commonly arterio-venous abnormalities), hereditary and acquired prothrombotic states, sepsis, sickle cell disease, etc. Early recognition of pediatric stroke requires neurological and imagistic investigation as early as possible and the initiation of treatment. These include: epidemiological examination, clinical presentation, differential diagnosis, assessment of risk and causal factors, and the correct management of pediatric stroke. Evaluation of stroke in children in some genetic pathologies based on the bibliographic study. The synthesis of literature data suggests that the etiology of stroke in children is multifactorial, and genetic diseases are considered to be significant risk factors in over half of the cases. Among the genetic diseases at risk for stroke in children we mention: tuberous sclerosis, fibromuscular dysplasia, Moyamoya disease, MELAS syndrome, hereditary dysplasia of connective tissue, sickle cell disease, hereditary haemorrhagic teleangiectasia (Osler-Weber-Rendu syndrome), hyperhomocysteinemia, homocysteinuria, Fabry disease, cerebrotendinous xanthomatosis, etc. Children with tuberous sclerosis have a high risk of embolic events, and may also have secondary hemorrhagic stroke in hypertensive crisis, haemorrhage in a tumor, or rupture of an abnormal vessel. Homocysteuria may cause ischemic stroke and should be suspected in the presence of mental retardation associated with lens dislocation and, occasionally, pectus excavatum. Nutritional deficiencies of folic acid or vitamin B12 can also cause hyperhomocysteinemia, leading to stroke. Hereditary dysplasia of connective tissue is a risk factor in about 10% of cases. Hereditary dysplasia of connective tissue (HDCT) is a group of hereditary, monogenic pathologies determined by mutations in genes responsible for collagen synthesis and metabolism. The most common HDCT are: Ehlers-Danlos syndrome (EDS), Marfan syndrome, osteogenesis imperfecta, spondyloepiphyseal dysplasia, achondrogenesis, Stickler syndrome, hereditary angiopathy, Alport syndrome, benign familial hematuria, etc. These are caused by mutations in the collagen and extracellular matrix genes. EDS type IV is characterized by increased tissue fragility: vascular fragility, stroke, vascular rupture, or a dissecting aortic aneurysm; intestinal perforations. It was found that 15% of patients with EDS may suffer stroke as a serious complication up to age 20 and 60% to 40 years. The most common neurovascular complication in Marfan syndrome is aortic dissection. Spontaneous dissections limited to the common or internal carotid artery have also been reported. Stroke in children appears as a result of multiple etiologies including genetic conditions. Recognition of cerebrovascular, neurological, systemic and radiographic manifestations of these genetic diseases can lead to disease-specific diagnostic tests in selected patients with stroke. The comprehensive approach of the patient will ensure the establishment of the right diagnosis, which is fundamental for the decision of the treatment tactics and the subsequent evolution of the disease. In high-risk families it is necessary to perform genetic counseling to reduce the rate of morbidity, mortality and to improve the quality of life of patients and their relatives.