Actualitatea temei. Tulburările din spectrul autist (TSA) și epilepsia sunt patologii cu incidență crescândă în ultimii ani. Prevalența TSA este de circa 14,7 la 1000 copii. TSA și epilepsia adesea se prezintă concomitent, ceea ce se determină în 20-25% cazuri. Datele din alte surse estimează că 44% dintre copiii cu TSA au fost diagnosticați cu epilepsie, iar 54% dintre copiii cu epilepsie au fost diagnosticați ulterior cu TSA. Aceste patologii sunt multifactoriale, poligenice și se suprapun frecvent. Ultimele cercetări au demonstrat implicarea mecanismelor genetice în patogenia acestor boli, de exemplu: reglarea transcripției genice, creșterea celulară, funcția și structura canalelor sinaptice. Scopul constă în încercarea de a cerceta și a descrie mai multe tulburări genetice (TG) în care TSA și epilepsia se suprapun, cu scop de ameliorare a diagnosticului acestor patologii. Materialul de studiu constă în cercetarea și analiza datelor din literatura de specialitate sugestive pentru epilepsie și TSA. Rezultate. Am analizat sursele bibliografi ce privind interconexiunea dintre TSA și epilepsie în cadrul mai multor tulburări genetice și am găsit cele mai specifi ce gene implicate în patogeneza TSA și epilepsiei. Datele din literatură sugerează că există numeroase afecțiuni genetice asociate cu TSA și epilepsia. Dintre acestea putem menționa duplicația 15q11-q13 moștenită pe cale maternă – cea mai frecventă aberație cromozomială raportată la copiii cu TSA (0,5-3%). Mai multe gene care codifi că subunitățile receptorului GABA sunt situate în această regiune, prin urmare, mutațiile în aceste gene sunt asociate cu epilepsia. Una dintre cele mai frecvente tulburări genetice – sindromul Down (SD), întrunește criteriile din cadrul TSA în 5-9%, iar epilepsia se întâlnește în 8-13% cazuri. Mutațiile în gena DYRK1A localizată pe cromozomul 21 (21q22.13) cauzează fenotipul TSA și prezintă un interes sporit în patogenia SD. Sindromul X fragil este una dintre cele mai frecvente tulburări monogenice asociate cu TSA. Această afecțiune se dezvoltă datorită unei mutații dinamice ce constă în expansiunea nucleotidelor CGG, astfel are loc inactivarea genei FMR1. Epilepsia este raportată în circa 10-20% în rândul copiilor cu sindrom X Fragil. Alte gene sunt de asemenea implicate în patogenia TSA, de exemplu genele responsabile de reglarea transcripției (MECP2, MEF2C, FOXG1), de creșterea celulară (TSC1, TSC2, PTEN), canalele sinaptice (SCN2A) și structura sinaptică (CASK, CDKL5, FMR1, SHANK3). Concluzii. TSA și epilepsia se suprapun frecvent, însă mecanismele care stau la baza acestei interacțiuni sunt vaste și încă neclare. Geneticianul și neurologul trebuie să lucreze în echipă și să recunoască principalele caracteristici din cadrul TSA (defi cite în comportamentele sociale, interesele restrânse, modelele de comportament repetitive) și epilepsie. Datele din literatură sugerează că afecțiunile poligenice și monogenice, dar și mutațiile "de novo" pot provoca TSA și epilepsie. Datorită progreselor din acest domeniu, în curând, va fi mai accesibilă efectuarea secvențierii spectrului de gene, totodată și secvențierea exonică în scopul prevenirii acestor patologii. Continuarea cercetărilor în acest sens vor contribui la o mai bună înțelegere a acestor tulburări din punct de vedere genetic, stabilirea unui diagnostic precoce, introducerea noilor terapii și prevenirea apariției TSA și epilepsiei.

The actuality of the subject. Autistic spectrum disorders (ASD) and epilepsy are pathologies with increasing incidence during the last years. The prevalence of ASD is about 14.7 per 1000 children. ASD and epilepsy often occur simultaneously, which is determined in 20-25% of cases. Data from other sources estimates that 44% of ASD children were diagnosed with epilepsy, and 54% of children with epilepsy were subsequently diagnosed with ASD. These pathologies are multifactorial, polygenic and overlap frequently. Recent research has demonstrated the involvement of genetic mechanisms in the pathogenesis of these diseases, for example: regulation of gene transcription, cell growth, function and structure of synaptic channels. The purpose of this study is to investigate and describe more genetic disorders in which ASD and epilepsy overlap; with the aim of improving the diagnosis of these pathologies. Th e study material consists in researching and analyzing data from the academic literature suggestive for epilepsy and ASD. Results. We analyzed the bibliographical sources referred on the interconnection between ASD and epilepsy in several genetic disorders and found out the most specifi c genes involved in the pathogenesis of ASD and epilepsy. Data from literature suggests that there are many genetic conditions associated with ASD and epilepsy. Among these we can mention the duplication 15q11-q13 maternally inherited - the most common chromosomal aberration reported in children with ASD (0.5-3%). Several genes encoding the GABA receptor subunits are located in this region, therefore mutations in these genes are associated with epilepsy. One of the most common genetic disorders - Down syndrome (DS), meets the ASD criteria in 5-9%, and epilepsy occurs in 8-13% of cases. Mutations in the DYRK1A gene located on chromosome 21 (21q22.13) cause the ASD phenotype and has an increased interest for DS pathogenesis. Fragile X syndrome is one of the most common monogenic disorders associated with ASD. Th is disease develops due to a dynamic mutation consisting in expansion of CGG nucleotides, thus inactivating the FMR1 gene. Epilepsy is reported in about 10-20% among children with Fragile X Syndrome. Other genes are also involved in ASD pathogenesis, for example: genes responsible of transcription regulation (MECP2, MEF2C, FOXG1), cell growth (TSC1, TSC2, PTEN), synaptic channels (SCN2A) and synaptic structure (CASK, CDKL5, FMR1, SHANK3). Conclusions. ASD and epilepy overlap frequently, but the mechanisms underlying this interaction are still unclear. The geneticist and neurologist should work in a team and recognize the main features of ASD (defi cits in social behaviors, restricted interests, repetitive behavior patterns) and epilepsy. Data from the literature suggest that polygenic and monogenic disorders, as well as de novo mutations, can cause ASD and epilepsy. Due to the last advances in this field, soon, will be easier to perform sequencing of the gene panels, as well as exon sequencing with the aim to prevent these pathologies. Continuing research into this field will help scientists and doctors better understand these genetic disorders, establish an early diagnosis, introduce new therapies, and prevent the onset of ASD and epilepsy.