Introducere: În studiu sunt analizate unele aspecte privind neurodezvoltarea copiilor cu vârstă de până la 3 ani cu sindroamele Down și Martin-Bell (X-fragil), în contextul aplicării resurselor medicale de ameliorare (psihologice și pedagogice). Scopul studiului constă în cercetarea procesului de dezvoltare a copiilor cu sindroamele Down și Martin-Bell pe parcursul primilor trei ani de viaţă utilizând resurse medicale, psihologice şi pedagogice de ameliorare. Materiale şi metode. A fost studiat un eșantion de 168 de copii cu vârstă între 1 lună și 3 ani cu sindroamele Down (85 copii) și Martin-Bell (83 copii). Potrivit criteriului de vârstă, cei 83 copii cu sindromul X–fragil au fost repartizaţi astfel: a) 0-1 an – 29 copii; b) 1-2 ani – 28 copii; c) 2-3 ani – 26 copii. Copiii din fiecare grupă de vârstă au fost împărţiţi în două subgrupuri aproximativ egale ca număr: eşantionul de control (E.C.) şi eşantionul de formare (E. F.). Studiul experimental și de diagnostic s-a realizat în cadrul consultului medico-genetic de la Institutul Mamei și Copilului și s-a desfășurat în trei stadii: (A) identificarea grupului țintă; (B) testarea și (C) retestarea și monitorizarea. Prelucrarea statistică a rezultatelor s-a efectuat după testele neparametrice Mann-Whitney U şi Wilcoxon. Rezultate: În urma analizei rezultatelor cercetării s-a apreciat persistența retardului sever în aspect psiho-medical la copiii cu sindromul Down, exprimate prin dezvoltarea insuficientă a tuturor proceselor și sferelor psihice. Retardul neuropsihic și fizic la copiii cu sindromul Down nu a fost atât de evident pe parcursul primului an de viață, comparativ cu copiii normali, datorită resurselor biologice și potențialului înnăscut determinat individual la acești copii. Conform studiului, deficiențele copiilor cu sindromul Down devin mai evidente după vârsta de un an. Referitor la sindromul X-fragil, evaluarea rezultatelor experimentale a permis identificarea particularităţilor individuale de dezvoltare psihologică a acestor copii la vârstă fragedă. Rezultatele studiului experimental au demonstrat că acești copii au insuficient dezvoltate procesele mentale, precum cele cognitive și emoțional-volitive, în timp ce motilitatea este mai puțin afectată. Este evident că copiii cu sindromul X-fragil pot fi recuperabili, necesitând multiple intervenții corecționale cu scop de facilitare a reabilitării timpurii. Concluzii: Dezvoltarea domeniului psiho-motor constituie o premisă importantă în vederea atingerii unor optimizări în ceea ce priveşte formarea și dezvoltarea altor aspecte neuro-psihice. Aplicarea timpurie a resurselor medicale și psiho-pedagogice la copiii cu sindroamele Down și X-fragil, determină corecţia şi ameliorarea dezvoltării și succesul în reabilitare în perioadele următoare de viaţă. Sporirea nivelului de informare a familiilor care au copii cu patologii neurogenetice reprezintă un aspect relevant pentru optimizarea proceselor de recuperare, facilitând corecţia dezvoltării acestor copii.

Background: In the study are analyzed several aspects concerning neurodevelopment of children till three years old with Down syndrome and fragile X syndrome (Martin-Bell syndrome) in the context of applying of medical resources (psychological and pedagogic). Scope of research consists in studying of development process of children with Down and Martin-Bell syndromes in first three years of their life, using medical, psychological and pedagogic resources of amelioration. Material and methods: Was studied a group of 168 children till three years old with Down (85 children) and Martin-Bell (83 children) syndromes. According to the age criterion, the 83 children with fragile X syndrome were distributed as follows: A) 0-1 year - 29 children; B) 1-2 years - 28 children; C) 2-3 years - 26 children. The children from each age group were divided approximately equally into two subgroups: the control group (C.G.) and the studying group (S.G.). Experimental research and diagnosis was occurred in medical-genetic counseling in the Institute of Mother and Child and took place in three stages: A. identifying of target group, B. training and C. post training supervising. The statistical processing of the results was performed with nonparametric MannWhitney U and Wilcoxon tests. Results: Research results demonstrate persistence of severe retardation of children with Down syndrome in psycho-medical aspect, related to insufficient development of all psychical processes and spheres. Psycho-physical retardation of children with Down syndrome is not so clear during first year of life, comparing with normal children, due to biological resources and to the inborn potential of individuals. Deficiency of children with Down syndrome becomes more evident after the age of one-year-old. Cognitive-verbal behavior is most affected in children with Down syndrome, followed by psycho-motional and socialaffective behaviors. Evaluating of the experimental results led to identifying individual-psychological features of children’s development till three years old with Martin-Bell syndrome. According to the experimental data, was demonstrated that these children have insufficiently de veloped me ntal pr ocesses as well as cognitive and emotional-volitional immaturity, while motility is less affected. Became clear that children with fragile X syndrome are recoverable, but they need recovery and correctional interventions to facilitate earlier subsequent rehabilitation. Conclusions: Development of psycho-motional sphere represents an important premise for achieving sustainable increasing of formation-development of other neuro-psychic spheres. Earlier applying of medical, psychological and pedagogical resources determines the success in rehabilitation and improvement of development of children with Down and Martin-Bell syndromes. Increasing awareness and informing of families, parents and relatives of children with neurogenetic diseases represents a relevant issue for facilitating the development process of these children.