Disfuncția ventriculară stânga la băieții cu distrofie musculară duchenne
Închide
Articolul precedent
Articolul urmator
452 0
Căutarea după subiecte
similare conform CZU
616.12-07-08-084(075) (1)
Patologia sistemului circulator, a vaselor sanguine. Tulburări cardiovasculare (975)
SM ISO690:2012
RODOMAN, Iulia, PALII, Ina, SACARĂ, Victoria, PÎRŢU, Lucia. Disfuncția ventriculară stânga la băieții cu distrofie musculară duchenne. In: Scientific Collection ”InterConf”, 26-28 noiembrie 2020, Washington. Washington, USA : EnDeavours Publisher, 2020, Vol. 3(36), pp. 1059-1061. ISBN 979-1-293-10109-3.
EXPORT metadate:
Google Scholar
Crossref
CERIF

DataCite
Dublin Core
Scientific Collection ”InterConf”
Vol. 3(36), 2020
Conferința "Scientific and Practical Conference «Challenges in Science of Nowadays»"
Washington, Statele Unite ale Americii, 26-28 noiembrie 2020

Disfuncția ventriculară stânga la băieții cu distrofie musculară duchenne

CZU: 616.12-07-08-084(075)

Pag. 1059-1061

Rodoman Iulia1, Palii Ina12, Sacară Victoria2, Pîrţu Lucia1
 
1 Universitatea de Stat de Medicină şi Farmacie „Nicolae Testemiţanu“,
2 IMSP Institutul Mamei şi Copiluluii
 
 
Disponibil în IBN: 4 februarie 2021


Rezumat

Distrofia musculară Duchenne (DMD) este cel mai frecvent tip de distrofie musculară, ce afectează 1 din 5.000 de băieți prin transmitere genetică recesivă legată de cromosomul X, avînd ca baza patofiziologică deficitul de distrofină [1]. Prognosticul pentru DMD este strîns asociat cu disfuncție cardiacă, reprezentată în principal de cardiomiopatie dilatativă, care apare de obicei în a doua decadă vieții. La pacienții cu distrofie musculară progresivă problema tulburărilor cardiovasculare este relevantă, deoarece într-un procent mare de cazuri afectarea mușchiului cardiac și a sistemului de conducere cardiacă este un factor care micșorează durata de viață [3]. Cu toate acestea, polimorfismul fenotipic și eterogenitatea genetică a bolilor neuromusculare ereditare duc la dificultăți în diagnosticul precoce al tulburărilor cardiologice la pacienți și prezintă drept o provocare din cauza lipsei simptomelor clasice de insuficiență cardiacă din motivul dependenței scaunului cu rotile și a limitărilor de activitate fizice [2], [4]. Managementul cardiac se concentrează acum pe depistarea precoce și inițierea imediată a tratamentului pentru prevenirea remodelării cardiacă și disfuncția miocardică [5]. Deși investigațiile ecocardiografice convenționale standard sunt cele mai utilizate pe scară largă pentru evaluarea funcției globale a VS la pacienții cu DMD, acestea nu devin detectabile până la apariția complicațiilor cardiace evidente.

Cerif XML Export

<?xml version='1.0' encoding='utf-8'?>
<CERIF xmlns='urn:xmlns:org:eurocris:cerif-1.5-1' xsi:schemaLocation='urn:xmlns:org:eurocris:cerif-1.5-1 http://www.eurocris.org/Uploads/Web%20pages/CERIF-1.5/CERIF_1.5_1.xsd' xmlns:xsi='http://www.w3.org/2001/XMLSchema-instance' release='1.5' date='2012-10-07' sourceDatabase='Output Profile'>
<cfResPubl>
<cfResPublId>ibn-ResPubl-121409</cfResPublId>
<cfResPublDate>2020</cfResPublDate>
<cfVol>Vol. 3(36)</cfVol>
<cfStartPage>1059</cfStartPage>
<cfISBN>979-1-293-10109-3</cfISBN>
<cfURI>https://ibn.idsi.md/ro/vizualizare_articol/121409</cfURI>
<cfTitle cfLangCode='RO' cfTrans='o'>Disfuncția ventriculară st&acirc;nga la băieții cu distrofie musculară duchenne</cfTitle>
<cfAbstr cfLangCode='RO' cfTrans='o'><p>Distrofia musculară Duchenne (DMD) este cel mai frecvent tip de distrofie musculară, ce afectează 1 din 5.000 de băieți prin transmitere genetică recesivă legată de cromosomul X, av&icirc;nd ca baza patofiziologică deficitul de distrofină [1]. Prognosticul pentru DMD este str&icirc;ns asociat cu disfuncție cardiacă, reprezentată &icirc;n principal de cardiomiopatie dilatativă, care apare de obicei &icirc;n a doua decadă vieții. La pacienții cu distrofie musculară progresivă problema tulburărilor cardiovasculare este relevantă, deoarece &icirc;ntr-un procent mare de cazuri afectarea mușchiului cardiac și a sistemului de conducere cardiacă este un factor care micșorează durata de viață [3]. Cu toate acestea, polimorfismul fenotipic și eterogenitatea genetică a bolilor neuromusculare ereditare duc la dificultăți &icirc;n diagnosticul precoce al tulburărilor cardiologice la pacienți și prezintă drept o provocare din cauza lipsei simptomelor clasice de insuficiență cardiacă din motivul dependenței scaunului cu rotile și a limitărilor de activitate fizice [2], [4]. Managementul cardiac se concentrează acum pe depistarea precoce și inițierea imediată a tratamentului pentru prevenirea remodelării cardiacă și disfuncția miocardică [5]. Deși investigațiile ecocardiografice convenționale standard sunt cele mai utilizate pe scară largă pentru evaluarea funcției globale a VS la pacienții cu DMD, acestea nu devin detectabile p&acirc;nă la apariția complicațiilor cardiace evidente.</p></cfAbstr>
<cfResPubl_Class>
<cfClassId>eda2d9e9-34c5-11e1-b86c-0800200c9a66</cfClassId>
<cfClassSchemeId>759af938-34ae-11e1-b86c-0800200c9a66</cfClassSchemeId>
<cfStartDate>2020T24:00:00</cfStartDate>
</cfResPubl_Class>
<cfResPubl_Class>
<cfClassId>e601872f-4b7e-4d88-929f-7df027b226c9</cfClassId>
<cfClassSchemeId>40e90e2f-446d-460a-98e5-5dce57550c48</cfClassSchemeId>
<cfStartDate>2020T24:00:00</cfStartDate>
</cfResPubl_Class>
<cfPers_ResPubl>
<cfPersId>ibn-person-49034</cfPersId>
<cfClassId>49815870-1cfe-11e1-8bc2-0800200c9a66</cfClassId>
<cfClassSchemeId>b7135ad0-1d00-11e1-8bc2-0800200c9a66</cfClassSchemeId>
<cfStartDate>2020T24:00:00</cfStartDate>
</cfPers_ResPubl>
<cfPers_ResPubl>
<cfPersId>ibn-person-18810</cfPersId>
<cfClassId>49815870-1cfe-11e1-8bc2-0800200c9a66</cfClassId>
<cfClassSchemeId>b7135ad0-1d00-11e1-8bc2-0800200c9a66</cfClassSchemeId>
<cfStartDate>2020T24:00:00</cfStartDate>
</cfPers_ResPubl>
<cfPers_ResPubl>
<cfPersId>ibn-person-12123</cfPersId>
<cfClassId>49815870-1cfe-11e1-8bc2-0800200c9a66</cfClassId>
<cfClassSchemeId>b7135ad0-1d00-11e1-8bc2-0800200c9a66</cfClassSchemeId>
<cfStartDate>2020T24:00:00</cfStartDate>
</cfPers_ResPubl>
<cfPers_ResPubl>
<cfPersId>ibn-person-42762</cfPersId>
<cfClassId>49815870-1cfe-11e1-8bc2-0800200c9a66</cfClassId>
<cfClassSchemeId>b7135ad0-1d00-11e1-8bc2-0800200c9a66</cfClassSchemeId>
<cfStartDate>2020T24:00:00</cfStartDate>
</cfPers_ResPubl>
</cfResPubl>
<cfPers>
<cfPersId>ibn-Pers-49034</cfPersId>
<cfPersName_Pers>
<cfPersNameId>ibn-PersName-49034-2</cfPersNameId>
<cfClassId>55f90543-d631-42eb-8d47-d8d9266cbb26</cfClassId>
<cfClassSchemeId>7375609d-cfa6-45ce-a803-75de69abe21f</cfClassSchemeId>
<cfStartDate>2020T24:00:00</cfStartDate>
<cfFamilyNames>Rodoman</cfFamilyNames>
<cfFirstNames>Iulia</cfFirstNames>
</cfPersName_Pers>
</cfPers>
<cfPers>
<cfPersId>ibn-Pers-18810</cfPersId>
<cfPersName_Pers>
<cfPersNameId>ibn-PersName-18810-2</cfPersNameId>
<cfClassId>55f90543-d631-42eb-8d47-d8d9266cbb26</cfClassId>
<cfClassSchemeId>7375609d-cfa6-45ce-a803-75de69abe21f</cfClassSchemeId>
<cfStartDate>2020T24:00:00</cfStartDate>
<cfFamilyNames>Palii</cfFamilyNames>
<cfFirstNames>Ina</cfFirstNames>
</cfPersName_Pers>
</cfPers>
<cfPers>
<cfPersId>ibn-Pers-12123</cfPersId>
<cfPersName_Pers>
<cfPersNameId>ibn-PersName-12123-2</cfPersNameId>
<cfClassId>55f90543-d631-42eb-8d47-d8d9266cbb26</cfClassId>
<cfClassSchemeId>7375609d-cfa6-45ce-a803-75de69abe21f</cfClassSchemeId>
<cfStartDate>2020T24:00:00</cfStartDate>
<cfFamilyNames>Sakara</cfFamilyNames>
<cfFirstNames>Viktoria K.</cfFirstNames>
</cfPersName_Pers>
</cfPers>
<cfPers>
<cfPersId>ibn-Pers-42762</cfPersId>
<cfPersName_Pers>
<cfPersNameId>ibn-PersName-42762-2</cfPersNameId>
<cfClassId>55f90543-d631-42eb-8d47-d8d9266cbb26</cfClassId>
<cfClassSchemeId>7375609d-cfa6-45ce-a803-75de69abe21f</cfClassSchemeId>
<cfStartDate>2020T24:00:00</cfStartDate>
<cfFamilyNames>Pîrţu</cfFamilyNames>
<cfFirstNames>Lucia</cfFirstNames>
</cfPersName_Pers>
</cfPers>
</CERIF>