Introducere. Scleroza tuberoasă (ST) este o patologie cu transmitere autosomal dominantă cu penetranţă înaltă, dar incompletă. Se caracterizează prin triada clasică epilepsie, retard mintal și adenoame sebacee care, de fapt, se întâlnesc doar în 1/3 cazuri. Incidenţa este de aproximativ 1/6.000 de naşteri, o treime din cazuri fiind moştenite, restul survenind prin mutaţii genetice spontane. Nu s-a observat predominanţă legată de sex şi rasă. Scopul lucrării: elucidarea particularităților evolutive ale ST, asociate cu status epilepticus la copii prin descrierea unui caz clinic. Materiale si metode: un copil (18 luni), spitalizat în secția de Neurologie a Institutului Mamei și Copilului de repetate ori pe parcursul anilor 2022-2023, care manifesta clinic episoade repetate de status convulsivant în contextul ST, evaluat prin examinări clinice, paraclinice și neuroimagistice. Rezultate: Diagnosticul de ST la acest copil a fost stabilit pe baza criteriilor clinice: manifestărilor cutanate (pete hipopigmentate), manifestărilor neurologice (epilepsie farmacorezistentă, episoade frecvente de status epilepticus, retard global în dezvoltare), manifestărilor cardiace (prezența în cavitatea ventricolului stâng a unei formațiuni de 4x5 mm și în cavitatea ventricolului drept a unei formațiuni 2x2 mm (rabdomiome) și a criteriilor imagistice (RMN) care au evidențiat prezența a multiple focare localizate în ambele emisfere cerebrale, supratentorial, difuz în substanța albă, periventricular, juxtasubcortical sugestive pentru hamartoame și tuberi subcorticali și multipli noduli subependimali subcentimetrici. Astfel, am determinat prezența a 4 criterii majore pentru confirmarea diagnosticului. Concluzii: ST este o patologie rară, cauzată de mutații genetice specifice spontane sau moștenite. Simptomele sunt variate, fiind date de prezența tumorilor benigne ce apar în multiple regiuni ale corpului, fiind asociate frecvent cu status epilepticus, de cele mai multe ori de tip focal. În copilărie prima manifestare clinică a bolii constituie sindromul convulsiv, care frecvent evoluează spre status epilepticus. Recunoașterea timpurie a bolii este importantă pentru corectitudinea tratamentului la etapa inițială și evaluarea prognosticului.

Introduction. Tuberous sclerosis (TS) is a pathology characterized by an autosomal dominant transmission with high, but incomplete penetrance. It is characterized by the classic triad of epilepsy, mental retardation, and sebaceous adenomas which, in fact, only occur in 1/3 of cases. The incidence is approximately 1/6,000 births, one-third of the cases being inherited, the rest occurring through spontaneous genetic mutations. No predominance related to gender and race was observed. The aim of the paper is to elucidate the evolutionary particularities of ST, associated with status epilepticus in children by describing a clinical case. Materials and methods: a child (18 months), hospitalized in the Department of Neurology of the Mother and Child Institute repeatedly during the years 2022-2023, who clinically manifested repeated episodes of status convulsions in the context of ST, evaluated by clinical, paraclinical and neuroimaging. Results: The diagnosis of ST in this child was established based on the clinical criteria: skin manifestations (hypopigmented spots), neurological manifestations (pharmacoresistant epilepsy, frequent episodes of status epilepticus, global developmental delay), cardiac manifestations (the presence in the left ventricular cavity of a 4x5 mm formation and in the right ventricle cavity of a 2x2 mm formation (rhabdomyoma) and imaging criteria (MRI) that revealed the presence of multiple foci located in both cerebral hemispheres, supratentorial, diffuse in the white matter, periventricular, juxta subcortical suggestive of hamartomas and subcortical tubers and multiple subcentimeter subependymal nodules. Thus we determined the presence of 4 major criteria to confirm the diagnosis. Conclusions: ST is a rare pathology, caused by specific spontaneous or inherited genetic mutations. The symptoms are varied, being given by the presence of benign tumors that appear in multiple regions of the body, being frequently associated with status epilepticus, most often focal type. In childhood, the first clinical manifestation of the disease is the convulsive syndrome, which frequently evolves into status epilepticus. Early recognition of the disease is important for the correctness of the treatment at the initial stage and the evaluation of the prognosis.