Conţinutul numărului revistei |
Articolul precedent |
Articolul urmator |
57 0 |
SM ISO690:2012 HADJIU, Svetlana, SPRINCEAN, Mariana, ROTARI, Adrian, MARGA, Simion, MARTALOG, Petru, CENUŞA, Florin, TIHAI, Olga, LUPUŞOR, Nadejda, CĂLCÂI, Cornelia, REVENCO, Ninel. Aspecte clinico-genetice și neuro-imagistice în sindromul NESCAV. In: Revista de Neurologie si Psihiatrie a Copilului si Adolescentului din Romania, 2022, vol. 28, nr. 4, pp. 25-35. ISSN 2068-8040. |
EXPORT metadate: Google Scholar Crossref CERIF DataCite Dublin Core |
Revista de Neurologie si Psihiatrie a Copilului si Adolescentului din Romania | ||||||
Volumul 28, Numărul 4 / 2022 / ISSN 2068-8040 | ||||||
|
||||||
Pag. 25-35 | ||||||
|
||||||
Descarcă PDF | ||||||
Rezumat | ||||||
Sindromul NESCAV (NESCAVS), sau tulburarea cauzată de o mutație în gena KIF1A, este o tulburare neurodegenerativă caracterizată prin debutul manifestărilor clinice în copilărie sau la începutul copilăriei. Persoanele afectate prezintă întârzieri globale de dezvoltare cu mersul întârziat sau dificultăți de mers din cauza spasticității progresive ce afectează în principal membrele inferioare și duce adesea la pierderea motricității independente. În acest articol raportăm cazul unei fetiţe de 5 ani și 11 luni diagnosticată cu sindromul NESCAV, care s-a prezentat cu retard cognitiv-verbal, microcefalie, parapareză spastică, spina bifida ocultă. |
||||||
Cuvinte-cheie retard cognitiv-verbal, parapareză, microcefalie, copil, Cognitive-verbal retardation, Paraparesis, microcephaly, child |
||||||
|