Sindromul NESCAV (NESCAVS), sau tulburarea cauzată de o mutație în gena KIF1A, este o tulburare neurodegenerativă caracterizată prin debutul manifestărilor clinice în copilărie sau la începutul copilăriei. Persoanele afectate prezintă întârzieri globale de dezvoltare cu mersul întârziat sau dificultăți de mers din cauza spasticității progresive ce afectează în principal membrele inferioare și duce adesea la pierderea motricității independente. În acest articol raportăm cazul unei fetiţe de 5 ani și 11 luni diagnosticată cu sindromul NESCAV, care s-a prezentat cu retard cognitiv-verbal, microcefalie, parapareză spastică, spina bifida ocultă.

NESCAV syndrome (NESCAVS), or disorder caused by mutation in the KIF1A gene, is a neurodegenerative disorder characterized by the onset of clinical manifestations in childhood or early childhood. Affected individuals experience global developmental delays with delayed walking or difficulty walking due to progressive spasticity that mainly affects the lower limbs and often results in the loss of an independent motricity. In this article we report the case of a 5-year-old and 11-month-old girl diagnosed with NESCAV syndrome, who presented herself with cognitive-verbal retardation, microcephaly, spastic paraparesis, occult spina bifida.