Distrofi ile musculare progresive (DMP) reprezintă un grup de patologii genetice, cu diferit mod de transmitere ereditară ce se manifestă prin slăbiciune musculară progresivă, tulburări motorii și afectarea sistemelor scheletal, cardiac și respirator cu un diferit grad de severitate a bolii. DMP pot fi împărțite în mai multe grupuri, printre care menționăm: DMP Duchenne și Becker; Emery-Dreifuss; distală; facioscapulo-humerală; oculofaringiană; de centură etc. Actualmente, genele și produsele lor proteice care provoacă cele mai multe dintre aceste tulburări au fost identificate. Aspectele clinico-genetice sunt esențiale pentru stabilirea unui diagnostic precis, pentru consilierea genetică a familiilor din grupul de risc sporit și diagnosticul prenatal în vederea profi laxiei acestora. În acest articol, sunt prezentate două cazuri clinice a doi băieței cu DMP Duchenne și DMP forma centurilor, la care s-a evidențiat varietatea caracteristicilor clinico-genetice din DMP.

Progressive Muscle Dystrophies (PMD) is a group of genetic pathologies, with different type of hereditary transmission, manifested by progressive muscular weakness, motor disorders and impaired skeletal, cardiac and respiratory systems with a different degree of severity of the disease. PMD can be divided into several groups, e. g., PMD Duchenne-Becker, Emery-Dreifuss muscular dystrophy, distal facioscapulohumeral muscular dystrophy, oculopharyngeal muscular dystrophy, Limb-girdle muscular dystrophy, etc. Nowadays, genes as well as protein products that implicated in most of these disorders have been identifi ed. Clinical genetic aspects are essential for establishing a correct diagnosis, for the genetic counseling of families from high risk group and for prenatal diagnosis keeping in mind the prophylactic aspects. In presenting article, two clinical cases are presenting of two boys of small age with PMD Duchenne and limb-girdle PMD, which can demonstrate the polymorphism of clinical-genetic characteristics of PMD.