Introducere: Infertilitatea masculină prezintă o etiologie heterogenă, cel mai frecvent fi ind cauzată de tulburările de spermatogeneză, clinic manifestată prin oligo-azoospemie. În aproximativ 30% dintre cazurile de infertilitate masculină asociate cu oligo-azoospemie poate fi depistată o cauză genetică. Scopul: Determinarea variațiilor cromozomiale, microdelețiilor cromozomului Y în regiunea AZF (Azoospermia Factor) și a mutațiilor la nivelul genei CFTR (Cystic fibrosis transmembrane conductance regulator) la bărbații infertili, înainte de tehnicile de reproducere asistată (ART). Materiale si metode: Un grup de 45 de bărbați infertili au fost cercetați în timpul consilierii genetice din cuplurile infertile menționate pentru tratamentul ART. Criteriile pentru includerea pacienților fi ind prezența azoospermiei, niveluri ridicate sau normale de FSH, LH și testosteron. A fost efectuat examenul citogenetic prin tehnica clasică de marcaj G, la toți pacienții azoospermici. ADN-ul genomic a fost izolat și utilizat pentru analiza microdeleților din regiunea AZF și mutațiilor în gena CFTR prin tehnica PCR. Au fost analizate prin multiplex PCR regiunele AZFa (SY86, SY84), AZFb (SY127, SY134) și AZFc (SY254, SY255). Pentru gena CFTR au fost testate două mutații comune ΔF508 și G542X. Rezultate: Din 45 de cazuri de bărbați infertili cu azoospermie, 34 au prezentat cariotip normal (46,XY). În 11 cazuri s-au găsit anomalii cromozomiale, inclusiv 7 pacienți cu sindromul Klinefelter (47,XXY), 1 pacient cu cariotip 46,XX, 1 pacient cu translocație autozomală echilibrată 46,XY,der(5), t(9;5) și 2 pacienți cu polimorfi sme cromozomiale 46,XYqh+, 46,XY,14ps+. La 2 pacienți cu cariotip normal au fost diagnosticați cu deleții în regiunea AZFc, ce cuprinde următorii markeri SY254 și SY255. La pacientul cu XX la bărbați, au fost depistate deleții în fi ecare regiune din AZFa-sY84, sY86; AZFbsY124, sY134; AZFc-sY254, sY255 și prezența genei SRY și ZFY. La 2 bărbați au fost diagnosticați ca purtători ai mutații în gena CFTR - ΔF508; pentru calcularea riscului de recurență la descendenți au fost, de asemenea, investigate soțiile lor, care au fost homozigote. Concluzie: Studiul actual evidențiază pentru toate cuplurile cu diagnosticul de infertilitate masculină cu azoospermie necesitatea testelor genetice și a consilierii înainte de folosirea tehnicilor de reproducere asistată. Acest lucru este important pentru diagnosticul corect cât și tratamentul cuplurilor cu infertilitate.

Introduction: Male infertility has a heterogeneous etiology, most commonly caused by spermatogenesis disorders clinically manifested by oligo-azoospermia. In about 30% of cases of male infertility associated with oligo-azoospermia a genetic cause can be detected. Th e Purpose: To determine chromosomal variations, Y-chromosome microdeletion of the AZF and cystic fibrosis transmembrane conductance regulator (CFTR) gene mutations in infertile men, before assisted reproductive techniques (ART). Materials and methods: A group of 45 infertile men were investigated during genetic counseling among infertile couples referred for ART treatment. Criteria for including patients were fulfi lled if they presented with azoospermia, raised or normal levels of FSH, LH and testosterone. G-banding of metaphase chromosomes karyotype analysis were performed in all azoospermic patients. Genomic DNA was isolated and used to analyze AZF microdeletions and CFTR gene by PCR. Th e regions and sequence-tagged sites of AZFa (SY86, SY84), AZFb (SY127, SY134), and AZFc (SY254, SY255) were sequenced by multiplex PCR. Two common mutations of the CFTR gene were tested ΔF508 and G542X. Results: Of 45 cases of infertile men with azoospermia, 34 had normal karyotype (46,XY). In 11 cases chromosomal abnormalities have been found, including 7 patients with Klinefelter syndromes (47,XXY), 1 patient with karyotype 46,XX, 1 patients with balanced autosomal rearrangement 46,XY,der(5),t(9;5) and 2 persons with chromosomal polymorphism 46,XYqh+, 46,XY,14ps+. Deletions of Y chromosome were seen in the AZFc regions of 2 patients with features of normal karyotype, deleted markers were sY254 and sY255. Microdeletions were detected in each region of AZFa-sY84, sY86; AZFb-sY124, sY134; AZFc-sY254, sY255, and presence of gene SRY and ZFY in the patient with XX male syndrome. Two men have been found as carriers of a CFTR gene mutation ΔF508; for calculating the risk of recurrence in off spring were also investigated their spouses, who were homozygous. Conclusions: This study highlights for all couples with the diagnosis of male infertility with azoospermia the need of genetic testing and counseling prior to employment of assisted reproduction techniques. This is important for providing a firm diagnosis and fertility treatment to couples with infertility. Key words: specifi c primary prophylaxis, multidisciplinary team, psychological trauma, addiction.