Conţinutul numărului revistei |
Articolul precedent |
Articolul urmator |
740 23 |
Ultima descărcare din IBN: 2024-01-05 10:01 |
Căutarea după subiecte similare conform CZU |
616.899.3-056.7-071 (1) |
Psihiatrie. Psihiatrie patologică. Psihopathologie. Frenopatii. Psihoze. Anomalii mintale. Stări morbide mintale. Tulburări de comportament şi emoţionale (289) |
SM ISO690:2012 PALADI, Elena, SPRINCEAN, Mariana, CĂLCÎI, Cornelia. Manifestări clinice în scleroza tuberoasă. In: Sănătate Publică, Economie şi Management în Medicină , 2016, nr. 2(66), pp. 182-184. ISSN 1729-8687. |
EXPORT metadate: Google Scholar Crossref CERIF DataCite Dublin Core |
Sănătate Publică, Economie şi Management în Medicină | ||||||
Numărul 2(66) / 2016 / ISSN 1729-8687 /ISSNe 2587-3873 | ||||||
|
||||||
CZU: 616.899.3-056.7-071 | ||||||
Pag. 182-184 | ||||||
|
||||||
Descarcă PDF | ||||||
Rezumat | ||||||
Tuberous Sclerosis (Bourneville’s disease) is a genetic disorder with multisystemic lesions and autosomal dominant transmission. It’s caused by mutations in one of two genes: TSC1 (encoding protein hamartin gene) and TSC2 (encoding protein tuberin gene). It causes the growth of benign tumors in the brain and other vital organs such as the kidney, heart, lungs, eyes and skin. In this article, we reported a case of 10-eyers-old female, with clinical examination revealed features of Tuberous sclerosis like cutaneus manifestations (fi bromatous nodule, hypopigmented macules, shagreen patch), epilepsy and mental retardations. |
||||||
Cuvinte-cheie Tuberous sclerosis, epilepsy, facial angiofibromas, mental retardations |
||||||
|