Cercetarea legăturii hipoceruloplasminemiei cu mutaţiile în gena ATP7B

Mocanu Natalia; Sacară Victoria; Todorov T.; Groppa Stanislav

Conţinutul numărului revistei

Articolul precedent

Articolul urmator

713

Ultima descărcare din IBN:
2021-01-20 13:03

SM ISO690:2012

MOCANU, Natalia, SACARĂ, Victoria, TODOROV, T., GROPPA, Stanislav. Cercetarea legăturii hipoceruloplasminemiei cu mutaţiile în gena ATP7B. In: Buletin de Perinatologie, 2013, nr. 1(57), pp. 32-37. ISSN 1810-5289.

EXPORT metadate:
Google Scholar
Crossref
CERIF

DataCite
Dublin Core

Buletin de Perinatologie

Numărul 1(57) / 2013 / ISSN 1810-5289

Cercetarea legăturii hipoceruloplasminemiei cu mutaţiile în gena ATP7B

Pag. 32-37

Mocanu Natalia, Sacară Victoria, Todorov T., Groppa Stanislav

Centrul Naţional de Sănătate a Reproducerii şi Genetică Medicală

Disponibil în IBN: 17 octombrie 2017

Descarcă PDF

Rezumat

The presence of neurological symptoms caracteristics for WD and decreased serum CP is not sufficient for diagnosis of WD. Hypoceruloplasminemia-related movement disorder without KF rings, which exhibits mild low serum CP, a long-term stability of disease course, and no hepatic lesion is caracteristic for our patients..

Нами было замечено, что низкий уровень церулоплазмина и присутствие симптоматики схожей с БВ при отсутствии мутаций не всегда подтверждает наличие болезни, при этом отсутствие мутаций не исключает БВ. При этом гипоцерулоплазминемия, как временная, отдельно предложенная нозология [18] протекающая клинически как БВ, характеризующаяся длительным стабильным течением заболевания и отсутствием печеночных изменений имеет место быть у наших пациентов.

Cuvinte-cheie
WD- Wilson disease, ceruloplasmin.,

ATP7B gene

Google Scholar Export

<meta name="citation_title" content="Cercetarea legăturii hipoceruloplasminemiei cu mutaţiile în gena ATP7B">
<meta name="citation_author" content="Mocanu Natalia">
<meta name="citation_author" content="Sacară Victoria">
<meta name="citation_author" content="Todorov T.">
<meta name="citation_author" content="Groppa Stanislav">
<meta name="citation_publication_date" content="2013/04/01">
<meta name="citation_journal_title" content="Buletin de Perinatologie">
<meta name="citation_volume" content="57">
<meta name="citation_issue" content="1">
<meta name="citation_firstpage" content="32">
<meta name="citation_lastpage" content="37">
<meta name="citation_pdf_url" content="https://ibn.idsi.md/sites/default/files/imag_file/Cercetarea%20legaturii%20hipoceruloplasminemiei%20cu%20mutatiile%20in%20gena%20atp7b.pdf">