| Conţinutul numărului revistei |
| Articolul precedent |
| Articolul urmator |
 |
 714 2 |
| Ultima descărcare din IBN: 2021-01-20 13:03 |
 SM ISO690:2012MOCANU, Natalia, SACARĂ, Victoria, TODOROV, T., GROPPA, Stanislav. Cercetarea legăturii hipoceruloplasminemiei cu mutaţiile în gena ATP7B. In: Buletin de Perinatologie, 2013, nr. 1(57), pp. 32-37. ISSN 1810-5289. |
| EXPORT metadate: Google Scholar Crossref CERIF DataCite Dublin Core |
| Buletin de Perinatologie | ||||||
| Numărul 1(57) / 2013 / ISSN 1810-5289 | ||||||
|
||||||
| Pag. 32-37 | ||||||
|
||||||
 Descarcă PDF |
||||||
| Rezumat | ||||||
The presence of neurological symptoms caracteristics for WD and decreased serum CP is not sufficient for diagnosis of WD. Hypoceruloplasminemia-related movement disorder without KF rings, which exhibits mild low serum CP, a long-term stability of disease course, and no hepatic lesion is caracteristic for our patients.. |
||||||
| Cuvinte-cheie WD- Wilson disease, ceruloplasmin., ATP7B gene |
||||||
|
Dublin Core Export
<?xml version='1.0' encoding='utf-8'?> <oai_dc:dc xmlns:dc='http://purl.org/dc/elements/1.1/' xmlns:oai_dc='http://www.openarchives.org/OAI/2.0/oai_dc/' xmlns:xsi='http://www.w3.org/2001/XMLSchema-instance' xsi:schemaLocation='http://www.openarchives.org/OAI/2.0/oai_dc/ http://www.openarchives.org/OAI/2.0/oai_dc.xsd'> <dc:creator>Mocanu, N.M.</dc:creator> <dc:creator>Sacară, V.C.</dc:creator> <dc:creator>Todorov, T.</dc:creator> <dc:creator>Groppa, S.A.</dc:creator> <dc:date>2013-04-01</dc:date> <dc:description xml:lang='en'><p>The presence of neurological symptoms caracteristics for WD and decreased serum CP is not sufficient for diagnosis of WD. Hypoceruloplasminemia-related movement disorder without KF rings, which exhibits mild low serum CP, a long-term stability of disease course, and no hepatic lesion is caracteristic for our patients.. </p></dc:description> <dc:description xml:lang='ru'><p>Нами было замечено, что низкий уровень церулоплазмина и присутствие симптоматики схожей с БВ при отсутствии мутаций не всегда подтверждает наличие болезни, при этом отсутствие мутаций не исключает БВ. При этом гипоцерулоплазминемия, как временная, отдельно предложенная нозология [18] протекающая клинически как БВ, характеризующаяся длительным стабильным течением заболевания и отсутствием печеночных изменений имеет место быть у наших пациентов.</p></dc:description> <dc:source>Buletin de Perinatologie 57 (1) 32-37</dc:source> <dc:subject>WD- Wilson disease</dc:subject> <dc:subject>ATP7B gene</dc:subject> <dc:subject>ceruloplasmin.</dc:subject> <dc:title>Cercetarea legăturii hipoceruloplasminemiei cu mutaţiile în gena ATP7B</dc:title> <dc:type>info:eu-repo/semantics/article</dc:type> </oai_dc:dc>
|
|
|
