Hyperhomocysteinemia defines the state in which concentrations of the non-protein forming amino acid homocysteine exceeds normal level. Mutations in the genes of folic acid cycle (MTHFR, MTR, MTRR) togheter with decreased intake of vitamins of B group involved in homocysteine metabolism have a great contribution to hyperhomocysteinemia. Elevated concentration of homocysteine is toxic for the blood vessels and can initiate a cascade of vascular complications, including thrombosis. At the moment, hyperhomocysteinemia may be associated with adverse events during pregnancy: placental abruption, preeclampsia, neural tube defects, intrauterine growth retardation. Genetic testing for patients allows to predict the risk of hyperhomocysteinemia and thrombotic events, indicate an appropriate treatment and monitor evolution of pregnancy.

Гипергомоцистеинемия характеризуется повышением концентрации небелковой аминокислоты - гомоцистеина. Мутации в генах цикла фолиевой кислоты (MTHFR, MTR, MTRR) при дефиците витаминов особенно группы Б, воздействуют на уровень гомоцистеина в крови. Повышенные концентрации гомоцистеина оказывают токсическое действие на кровеносные сосуды и могут инициировать каскад воспалительных реакций, и даже образование тромбов. Во время беременности повышенные уровни гомоцистеина могут быть причиной невынашивания беременности и таких осложнений как: отслойка плаценты, преэклампсия, дефекты нервной трубки, синдром задержки внутриутробного развития плода. Генетическое тестирование пациентов позволит предсказать риск гипергомоцистеинемии и образования тромбов, назначения соответствующего лечения и мониторинг беременности