Conţinutul numărului revistei |
Articolul precedent |
Articolul urmator |
1209 28 |
Ultima descărcare din IBN: 2023-09-12 20:51 |
Căutarea după subiecte similare conform CZU |
616.5-003.829-07 (1) |
Piele. Tegumente în general. Dermatologie clinică. Tulburări cutanate (210) |
SM ISO690:2012 MORCOV, Grigore, ŢÂBÂRNĂ, Vasile, TINCU, Diana. Incontinentia pigmenti – cazuri clinice in 3 generaţii. In: Curierul Medical, 2016, nr. 3(59), p. 65. ISSN 1875-0666. |
EXPORT metadate: Google Scholar Crossref CERIF DataCite Dublin Core |
Curierul Medical | ||||||
Numărul 3(59) / 2016 / ISSN 1875-0666 | ||||||
|
||||||
CZU: 616.5-003.829-07 | ||||||
Pag. 65-65 | ||||||
|
||||||
Descarcă PDF | ||||||
Rezumat | ||||||
Generalităţi. Incontinentia pigmenti sau sindromul Bloch-Sulzberger este o afecţiune genetică, cu transmitere dominant X-lincată, caracterizată prin leziuni cutanate cu evoluţie stadială, asociate cu anomalii ale sistemului nervos central, oft almologice, dentare, care se manifestă doar la nou-născuţii de sex feminin, întrucât produșii de concepţie de sex masculin nu supravieţuiesc până la naștere. Scopul lucrării. Evidenţierea originii genetice a maladiei, mai exact transmiterea dominantă, legată de cromozomul X. Material și metodă. Este prezentat cazul clinic al unei paciente în vârstă de 6 ani, diagnosticată cu incontinentia pigmenti, care acuză leziuni cutanate (macule hiperpigmentate, însoţite de fenomene de hiperkeratoză) și retard mental. Mama și bunica fetiţei suferă de aceeași maladie. Mama, în vârstă de 35 de ani, prezintă anamneză obstetricală patologică: o sarcină extrauterină și un avort spontan la 12 săptămâni de gestaţie. Concluzie. Incontinentia pigmenti este o afecţiune genetică, cu transmitere dominant X-lincată. Așadar, gena care produce boala este legată de cromozomul X, responsabil de sexul individului uman. Pentru sexul masculin, patologia este letală (97%), produsul de concepţie murind încă în perioada de dezvoltare intrauterină. |
||||||
Cuvinte-cheie Incontinentia pigmenti, afecţiune genetică, cromozomul X |
||||||
|