Articolul reprezintă o sinteză a datelor din literatura de specialitate cu privire la markerii molecular-genetici şi epigenetici în unele patologii metabolice umane: defi niţii, stadiul actual al domeniului, clasificări ale markerilor de referinţă, utilitate, tehnici de evidenţiere, perspective. În diabetul zaharat de tip 1 şi 2, precum şi în unele cancere umane, sunt redate genele sau porţiunile ADN care s-au dovedit a fi asociate cu fenotipul unui anumit proces patologic al organismului uman şi rezultatele sau perspectivele elaborării măsurilor de intervenţie în vederea prevenirii complicaţiilor sau în precizarea diagnosticului, dar şi predicţia răspunsului individual al organismului la un anumit tratament.

This paper is a synthesis of literature data on molecular-genetic and epigenetic markers associated with some pathologies in human: definition, present state of the field, classification of the markers, utility, screening technics, perspectives. In type 1 and 2 diabetes mellitus and some human cancers we list the genes or DNA sites wich were shown to be associated with the phenotype of a pathological process of human organism and the results or perspectives of providing interventional tools in order to prevent some complications or correct diagnosis and predict individually the response of the organism to a treatment.

Данная статья – обзор литературы в области молекулярно-генетических и эпигенетических маркерах некоторых нарушений обмена веществ человека: оределения, объем знаний в данном направлении, классификация, применения, методы для выявления, перспективы. В сахарном диабете 1-го и 2-го типа, а также в раковых заболеваниях, перечислены гены или участки ДНК которые, как подтвердилось, ассоциированны с фенотипом определенных патологических процессов человеческого организма, а также приведены результаты или перспективы разработки действий для предотвращения осложнений или для уточнения диагноза и, в частности, предикции индивидуального ответа организма на определенное лечение.