Conţinutul numărului revistei |
Articolul precedent |
Articolul urmator |
67 0 |
SM ISO690:2012 GUŢU, Tatiana, GÎNCOTĂ, Ecaterina. Anomalie cromozomială - cromozomul 10 circular. studiu de caz. In: Revista de Neurologie si Psihiatrie a Copilului si Adolescentului din Romania, 2022, vol. 28, nr. 3(R), pp. 118-119. ISSN 2068-8040. |
EXPORT metadate: Google Scholar Crossref CERIF DataCite Dublin Core |
Revista de Neurologie si Psihiatrie a Copilului si Adolescentului din Romania | ||||||
Volumul 28, Numărul 3(R) / 2022 / ISSN 2068-8040 | ||||||
|
||||||
Pag. 118-119 | ||||||
|
||||||
Descarcă PDF | ||||||
Rezumat | ||||||
IMPORTANȚA PROBLEMEI: Cromozomul 10 circular este o afecțiune genetică rară, fiind raportate în jur de 20 de cazuri la nivel mondial, până la apariția tehnologiei micromatricei cromozomiale. Clinic se manifestă prin dizabilitate intelectuală, mirocefalie, statură joasă, dismorfism facial, anomalii oftalmice, malformații genito-urinare, prezența stereotipiilor, hipotonie, hiperactivitate etc. MATERIALE ȘI METODE: Prezentul studiu a fost efectuat în modalitate de Studiu de Caz, iar prezentarea inițială a fost efectuată în cadrul consiliului medical al Centrului Republican de Reabilitare pentu Copii (CRRC). REZULTATE: În urma consultului multidisciplinar și investigațiilor efectuate în cadrul CRRC, observăm prezența multiplelor anomalii și stigme caracteristice acestei patologii la pacienta dată. Copilul a beneficiat de un program de reabilitare complex, cu accent în kinetoterapie și logopedie. În urma ședințelor de kinetoterapie activă, se determină o dinamică pozitivă, cu inițierea mersului desinestătător. CONCLUZIE: Kinetoterapia sistemică, de durată, atât la domiciliu prin implicarea nemijlocită a membrilor familiei cu adaptarea spațiului habitual cât și în instituțiile specializate în reabilitare medicală, asigură dezvoltarea motorie, senzorială a copilului cu astfel de anomalii cromosomiale și contribuie la integrarea lor ulterioară în societate |
||||||
Cuvinte-cheie anomalie cromozomială, cromozomul 10 circular, 46 xx r 10 (p15q26), dismorfism facial, dizabilitate intelectuală, micromatricea cromozomială, Centrul republican de Reabilitare pentru copii, Ring Chromosome 10 Syndrome, 46 xx r 10 (p15q26), facial dysmorphism, intellectual disability, chromosomal microarray |
||||||
|