Anomalie cromozomială - cromozomul 10 circular. studiu de caz
Închide
Conţinutul numărului revistei
Articolul precedent
Articolul urmator
67 0
SM ISO690:2012
GUŢU, Tatiana, GÎNCOTĂ, Ecaterina. Anomalie cromozomială - cromozomul 10 circular. studiu de caz. In: Revista de Neurologie si Psihiatrie a Copilului si Adolescentului din Romania, 2022, vol. 28, nr. 3(R), pp. 118-119. ISSN 2068-8040.
EXPORT metadate:
Google Scholar
Crossref
CERIF

DataCite
Dublin Core
Revista de Neurologie si Psihiatrie a Copilului si Adolescentului din Romania
Volumul 28, Numărul 3(R) / 2022 / ISSN 2068-8040

Anomalie cromozomială - cromozomul 10 circular. studiu de caz

Chromosomial anomaly - ring chromosome 10 syndrome. case study


Pag. 118-119

Guţu Tatiana, Gîncotă Ecaterina
 
Centrul Republican de Reabilitare pentru Copii
 
 
Disponibil în IBN: 25 martie 2024


Rezumat

IMPORTANȚA PROBLEMEI: Cromozomul 10 circular este o afecțiune genetică rară, fiind raportate în jur de 20 de cazuri la nivel mondial, până la apariția tehnologiei micromatricei cromozomiale. Clinic se manifestă prin dizabilitate intelectuală, mirocefalie, statură joasă, dismorfism facial, anomalii oftalmice, malformații genito-urinare, prezența stereotipiilor, hipotonie, hiperactivitate etc. MATERIALE ȘI METODE: Prezentul studiu a fost efectuat în modalitate de Studiu de Caz, iar prezentarea inițială a fost efectuată în cadrul consiliului medical al Centrului Republican de Reabilitare pentu Copii (CRRC). REZULTATE: În urma consultului multidisciplinar și investigațiilor efectuate în cadrul CRRC, observăm prezența multiplelor anomalii și stigme caracteristice acestei patologii la pacienta dată. Copilul a beneficiat de un program de reabilitare complex, cu accent în kinetoterapie și logopedie. În urma ședințelor de kinetoterapie activă, se determină o dinamică pozitivă, cu inițierea mersului desinestătător. CONCLUZIE: Kinetoterapia sistemică, de durată, atât la domiciliu prin implicarea nemijlocită a membrilor familiei cu adaptarea spațiului habitual cât și în instituțiile specializate în reabilitare medicală, asigură dezvoltarea motorie, senzorială a copilului cu astfel de anomalii cromosomiale și contribuie la integrarea lor ulterioară în societate

INTRODUCTION: Ring Chromosome 10 Syndrome is a rare genetic condition, with around 20 cases reported worldwide until the advent of chromosomal microarray technology. Clinically, it is manifested by intellectual disability, microcephaly, short stature, facial dysmorphism, ophthalmic anomalies, genitourinary malformations, stereotypies, hypotonia, hyperactivity, etc. MATERIAL AND METHODS: The present study was conducted as a Case Study, and the initial presentation was conducted within the medical board of the Republican Children's Rehabilitation Center (CRRC).. RESULTS: Following the multidisciplinary consultation and investigations in Republican Center of Rehabilitation for Children, we observe the presence of multiple anomalies and stigma characteristic for Ring Chromosome 10 Syndrome to this child. Also, she benefited from a complex rehabilitation program, with an emphasis on physical therapy and speech therapy. Following active physical therapy sessions, determined a positive dynamic, with the initiation of unsteady walking. CONCLUSION: Long-term systemic physical therapy, both at home and in specialized medical rehabilitation institutions, ensures the motor and sensory development of the child with such syndrome, and contributes to their subsequent social integration.

Cuvinte-cheie
anomalie cromozomială, cromozomul 10 circular, 46 xx r 10 (p15q26), dismorfism facial, dizabilitate intelectuală, micromatricea cromozomială, Centrul republican de Reabilitare pentru copii,

Ring Chromosome 10 Syndrome, 46 xx r 10 (p15q26), facial dysmorphism, intellectual disability, chromosomal microarray