Erorile Înnăscute de Metabolism (EIM) reprezintă un grup de boli rare cauzate de defecte genetice intr-o enzima specifică care rezultă cu întreruperea unui lanț metabolic specific. Se cunosc in jur de 1000 EIM din cele peste 8000-10000 de boli rare, cu impact atât medical în structura morbidității și mortalității infantile, cât și social. Circa 75% dintre bolile rare afectează copiii și până la 35% pacienți cu boli rare mor până a împlini vârsta de 1 an, iar alți 30% nu ajung la aniversarea de 5 ani. În 65% de cazuri EIM pot conduce la dizabilități severe cu implicarea sistemului nervos central care afectează calitatea vieții, în 9 % de cazuri pacienții își pierd complet autonomia, astfel implicând servicii de îngrijire pe termen lung. Se delimitează 3 grupuri mari de EIM–1)”de tip intoxicație”, 2) EIM care decurg cu ”deficit energetic” si 3)erori cu deficit al enzimei de sinteză sau degradare a compușilor complecși. Trei linii de ”work-up metabolic” sunt folosite în stabilirea EIM. Programele de screening neonatal reprezintă instrumentul cel mai important în diagnosticul timpuriu al EIM. Actualmente se folosesc teste metabolice ”target” focusate pe un panel limitat de compuși pentru anumite EIM preselectate. Deoarece, în ultimul timp EIM se manifestă mult mai complex, cu suprapunerea semnelor clinice și a biomarkerilor, metodele de „untargeted metabolic screening” preiau întâietatea aplicativă. Colaborările internaționale câștigă platou în dezvoltare prin consoții, proiecte și cercetări în favorul pacienților.

Inborn Errors of Metabolism (IEM) are a group of rare diseases caused by genetic defects in a specific enzyme that results in the disruption of a specific metabolic pathway. About 1000 IEM are known from the over 8000-10000 rare diseases, with both a medical impact on the structure of infant morbidity and mortality, and socially. About 75% of rare diseases affect children and up to 35% of patients with rare diseases die by the age of 1 year, and another 30% do not reach the age of 5 years. In 65% of cases IEM can lead to severe disabilities with the involvement of the central nervous system that affects the quality of life, in 9% of cases patients completely lose their autonomy, thus requiring long-term care services. There are delimiting 3 large groups of IEM–1) “intoxication type”, 2) IEM resulting from “energy deficiency” and 3) errors with deficiency of enzyme of synthesis or degradation of complex compounds. Three lines of "metabolic work-up" are used in establishing IEM. Neonatal screening programs are the most important tool in the early diagnosis of IEM. Currently, 120 CLINICAL AND PARACLINICAL FEATURES OF SPINAL CORD STROKE IN CHILDREN: CASE REPORT Istratuc Irina¹, Calcîi Cornelia¹٫², Antohi Ana2, Pîrțu Lucia¹٫², Moldovanu Maria¹٫², Palii Ina¹٫², Hadjiu Svetlana¹٫² ¹ Universitatea de Stat de Medicină şi Farmacie “Nicolae Testemiţanu”, Chisinau, Republic of Moldova ² IMSP Institutul Mamei şi Copilului, Chisinau, Republic of Moldova INTRODUCTION: Spinal cord injury (SCI) in pediatric population is an extremely rare condition “target” metabolic tests focused on a limited panel of compounds are used for certain pre-selected IEM, as neonatal screening. Because IEM are much more complex, with the overlaping of clinical signs and biomarkers, the methods of "untargeted metabolic screening" has more advantages. International collaborations are gaining ground in development through consortia, projects, and research in favor of patients.