Conţinutul numărului revistei |
Articolul precedent |
Articolul urmator |
31 0 |
SM ISO690:2012 CĂLCÂI, Cornelia, BALICA, Natalia, FEGHIU, Ludmila, SPRINCEAN, Mariana, GRÎU, Corina, LUPUŞOR, Nadejda, CUZNEȚ, Ludmila, REVENCO, Ninel, HADJIU, Svetlana. Statusul epileptic în cadrul sclerozei tuberoase la copii: caz clinic. In: Revista de Neurologie si Psihiatrie a Copilului si Adolescentului din Romania, 2023, vol. 29, nr. 3(R), pp. 11-12. ISSN 2068-8040. |
EXPORT metadate: Google Scholar Crossref CERIF DataCite Dublin Core |
Revista de Neurologie si Psihiatrie a Copilului si Adolescentului din Romania | ||||||
Volumul 29, Numărul 3(R) / 2023 / ISSN 2068-8040 | ||||||
|
||||||
Pag. 11-12 | ||||||
|
||||||
Descarcă PDF | ||||||
Rezumat | ||||||
Introducere. Scleroza tuberoasă (ST) este o patologie cu transmitere autosomal dominantă cu penetranţă înaltă, dar incompletă. Se caracterizează prin triada clasică: epilepsie, retard mintal și adenoame 11 sebacee, care se întâlnesc doar în 1/3 cazuri. Incidenţa este de aproximativ 1/6.000 de naşteri, o treime din cazuri sunt moştenite, restul surven prin mutaţii genetice spontane. Nu s-a observat predominanţă legată de sex şi rasă. Scopul lucrării elucidarea particularitătilor evolutive ale ST, asociate cu status epilepticus (SE) la copii prin descrierea unui caz clinic. Materiale și metode: un copil (18 luni), spitalizat în secția de Neurologie a Institutului Mamei și Copilului de repetate ori pe parcursul anilor 2022-2023. Copilul prezintă manifestări clinice de episoade repetate de SE pe fundal de ST. A fost evaluat clinico-paraclinic, prin testări genetice și neuroimagistice. Rezultate: Diagnosticul de ST a fost stabilit pe baza criteriilor clinice: manifestări cutanate (pete hipopigmentate), simptome neurologice (epilepsie farmacorezistentă, episoade frecvente de SE, retard global în dezvoltare), manifestări cardiace (prezența în cavitatea ventriculului stâng a unei formațiuni de 4x5 mm și în cavitatea ventriculului drept a unei formațiuni de 2x2 mm (rabdomiome), la fel, și a criteriilor imagistice care au evidențiat prezența a multiple focare (infra-supracentrimetrice) localizate în ambele emisfere cerebrale, supratentorial, difuz în substanța albă periventricular, juxtasubcortical – hamartoame și tuberi subcorticali și multipli noduli subependimali subcentimetrici. Astfel am determinat prezența a 4 criterii majore pentru confirmarea diagnosticului de ST. Diagnosticul final a fost confirmat și prin testare genetică – s-a identificat o mutație la nivelul genei TSC1. Concluzii: ST este o patologie rară, cauzată de mutații genetice specifice spontane sau moștenite. Simptomele sunt variate, fiind date de prezența tumorilor benigne ce apar în multiple regiuni ale corpului, fiind asociate frecvent cu SE, de cele mai multe ori tip focal. În copilărie prima manifestare clinică a bolii constituie sindromul convulsiv, care de cele mai multe ori evoluiază spre SE. Recunoașterea timpurie a bolii este importantă pentru corectitudinea tratamentului la etapa inițială și prognosticul ulterior a acesteea. |
||||||
Cuvinte-cheie scleroza tuberoasă, hamartoame, status epilepticus, pete hipopigmentate, rabdomiom cardiac, retard mintal |
||||||
|