Introducere: Anomaliile cromozomilor sexuali cum ar fi Sindromul Klinefelter (XXY) și Sindromul Yacobs (XYY), se caracterizează prin statură înaltă și infertilitate la vârsta adultă, fiind asociate cu un risc mai mare pentru fenotipuri de neurodezvoltare, comportamentale și cognitive. Scopul reprezintă studierea particularităților neuro-genetice la pacienții cu variații cromozomiale în infertilitatea masculină, pentru realizarea unui diagnostic precoce și prevenirea complicațiilor. Material și metode: Un grup de 95 bărbații cu infertilitate au fost investigați citogenetic prin tehnica clasică de bandare G, având criterii de selecție, azoospermia, valori crescute sau normale ale FSH (hormon foliculostimulant) și LH (hormon luteinizant), următoarele aspecte fenotipice: statura înaltă, hipogonadism, criptorhidie, ginecomastie, retard mintal, hiperactivitate, impulsivitate, probleme psihosociale. Prelucrarea statistică a datelor s-a realizat prin programul SPSS (Statistical Package for the Social Sciences) versiunea 22.0. Rezultate: Conform rezultatelor citogenetice Sindromul Klinefelter a fost confirmat în 10 (10,5%) cazuri: dintre care în 9 cazuri forma clasică 47,XXY- 90,9% și un caz forma mozaică 47,XXY/46, XY: - 9,1%. În 2 (2,1%) cazuri a fost identificat Sindromul Yacobs cu varianta citogenetică 47,XYY. Pacienții cu ambele anomalii cromozomiale au prezentat lipsa spermatozoizilor în ejaculat, hipogonadism, probleme comportamentale și psihiatrice, dintre care în SK: retard mental ușor până la moderat; tulburări de limbaj cu retard cognitiv-verbal dezvoltarea motorie lentă, tulburări de coordonare, comportament imatur și în Sindromul Yacobs: impulsivitate, labilitate emoțională, hiperactivitate. Pacienții cu XXY au relatat, valori crescute ale hormonului FSH (20,2±8,7 mIU/ml, (IÎ 95%: 14,3-26,1; mediana 19,2) și LH 19,5 ±7,3 mIU/ml, (IÎ 95%: 14,6-24,4; mediana 21,5), pacienții cu XYY valori ale markerilor endocrini în limitele normale. Concluzie: Evaluarea particularităților fenotipice psiho-comportamentale ale Sindromului 47,XXY și 47,XYY la vârsta copilăriei fragede va contribui la diagnosticul cât mai timpuriu ale acestora și va permite inițierea tratamentului adecvat și, respectiv, prevenirea complicațiilor posibile cât și minimalizarea impactului negativ psiho-social.

Introduction: Sex chromosome abnormalities such as Klinefelter Syndrome (XXY) and Yacobs Syndrome (XYY), are characterized by tall stature and infertility in adulthood, being associated with a higher risk for neurodevelopmental, behavioral and cognitive phenotypes. The aim is to study the neurogenetic aspects in patients with chromosomal variations in male infertility, in order to achieve an early diagnosis and preventing complications. Material and methods: A group of 95 men with infertility were cytogenetically investigated by the classique G-banding technique, having as selection criteria, azoospermia, increased or normal values o f FSH (follicle-stimulating hormone) and LH (luteinizing hormone), the following phenotypic aspects: tall stature, hypogonadism, cryptorchidism, gynecomastia, mental retardation, hyperactivity, impulsivity, psychosocial problems. The statistical processing of the data was carried out using the SPSS program (Statistical Package for the Social Sciences) version 22.0. Rezults: According to the cytogenetic results, Klinefelter syndrome was confirmed in 10 (10.5%) cases: of which in 9 cases the classic form 47,XXY- 90.9% and one case the mosaic form 47,XXY/46,XY: - 9.1 %. In 2 (2.1%) cases, Yacobs Syndrome was identified with the cytogenetic variant 47,XYY. Patients with both chromosomal abnormalities presented lack of spermatozoa in the ejaculate, hypogonadism, behavioral and psychiatric problems, among which in SK: mild to moderate mental retardation; language disorders with cognitive-verbal retardation, slow motor development, coordination disorders, immature behavior and in Yacobs Syndrome: impulsivity, emotional lability, hyperactivity. Patients with XXY reported increased values o f FSH hormone (20.2±8.7 mIU/ml, (95% CI: 14.3-26.1; median 19.2) and LH 19.5±7.3 mIU/ml, (CI 95%: 14.6-24.4; median 21.5), patients with XYY endocrine marker values w ithin normal limits. Conclusion: The evaluation of the phenotypic psycho-behavioral characteristics of the 47,XXY and 47,XYY Syndromes in early childhood will contribute to their early diagnosis and will allow the initiation of appropriate treatment and, respectively, the prevention of possible complications as well as the minimization of the negative psycho-social impact.