Sindromul Klinefelter (SK) este o patologie genetică cromozomială determinată de polisomia X la bărbat, cel mai frecvent trisomia XXY, caracterizată prin prezența suplimentară a unuia (mai rar mai multor) cromozomi X la o persoană de sex masculin. Scopul este de a studia particularitățile polimorfismului clinic şi citogenetic al SK în diferite perioade de dezvoltare ontogenetică pentru realizarea unui diagnostic precoce. Material şi metode: Studiul a cuprins cercetarea rezultatelor citogenetice a pacienților cu SK din populația Republicii Moldova pe parcursul anilor 2007 – 2020. Examenul citogenetic s-a realizat prin tehnica clasică de marcaj G, pentru raportarea rezultatelor a fost utilizată nomenclatura conform ISCN 2016 (International System of Cytogenetic Nomenclature). Rezultate: Sindromul Klinefelter a fost confimat citogenetic la 81 de pacienți. Cea mai frecventă variantă citogenetică diagnosticată a fost trisomia liberă omogenă 47,XXY în 89,8%, urmată de formele: mozaică 47,XXY/46,XY: - 3,3%, polisomiile X-Y (varianta 48,XXYY-1,7% şi pentasomia - 49,XXXXY: -1,7%) şi variantele cu anomalii structurale ale cromozomilor autozomali (47,XXY,inv(5): -1,7%) şi cea asociată cu translocaţie robertsoniană (47, XXXY, rob (13:14): -1,7%). Majoritatea pacienților au fost diagnosticați în perioada adultă la vârsta de 20-29 ani, (30,4%) pacienți; la vârsta de 30-39 ani, (32,1%) şi doar 4 pacienţi (13,6%) au fost diagnosticaţi în perioada copilăriei fragede. Concluzie: Stabilirea diagnosticului cât mai timpuriu a subiecţilor cu SK permite inițierea tratamentului adecvat și, respectiv, prevenirea complicațiilor posibile cât și minimalizarea impactului negativ psiho-social.

Klinefelter syndrome (KS) is a chromosomal genetic pathology determined by polysomy X in men, most commonly trisomy XXY, characterized by the additional presence of one (rarely several) X chromosomes in a male person. Background: is to study the peculiarities of the clinical and cytogenetic polymorphism of Klinefelter Syndrome in different periods of ontogenetic development for an early diagnosis of children. Material and methods: The study included the research of the cytogenetic results of patients with KS from the population of the Republic of Moldova during the years 2007 - 2020. The cytogenetic examination was carried out using the classic G-marking technique, for reporting the results, the nomenclature according to ISCN 2016 (International System of Cytogenetic Nomenclature) was used. Results: Klinefelter’s syndrome was confirmed cytogenetically in 81 patients. The most common cytogenetic variant diagnosed was homogeneous free trisomy 47,XXY in 89,8%, followed by mosaic form 47, XXY/46, XY: - 3,3%, polysomy X ( variant 48, XXYY: - 1,7% and pentasomia - 49, XXXXY: 1,7%). The majority of patients were diagnosed in adulthood at the age of 20-29 years, (30,4%) patients; at the age of 30-39 years, (32,1%) and only 4 patients (13,6%) were diagnosed during early childhood. Conclusions: Establishing the diagnosis of subjects with SK as early as possible allows the initiation of appropriate treatment and, respectively, the prevention of possible complications and the minimization of the negative psycho-social impact.