Introducere. Sindromul nefrotic congenital (SNC) se caracterizează prin instalarea sindromului nefrotic în perioada intrauterină sau în primele 3 luni de viață, manifestânduse prin proteinurie marcată, hipoalbuminemie, hiperlipidemie și edeme. Incidența SNC constituie 1-3 cazuri la 100.000 de născuți vii. Tratamentul este complex și dificil, cu toate acestea pacienții des dezvoltă complicații severe, cum ar fi tulburări hemodinamice și de coagulare, infecții, malnutriție și deficit statural. Scop. Prezentarea datelor actuale cu privință la SNC bazate pe studiile recente și ghiduri internaționale. Material și metode. Au fost analizate 15 articole originale de specialitate publicate pe platformele PubMed, ResearchGate, Elsevier, Nature în ultimii 5 ani. Repere de selectare au fost sindrom nefrotic congenital, mutații genice, podocit. Rezultate. Actualmente sunt identificate peste 50 de gene, mutațiile în care induc dezvoltarea SNC, cea mai frecventă fiind mutația în gena NPHS1, care este localizată pe cromozomul 19q13.1 cu tip de moștenire autozomal recesiv. Sunt identificate peste 200 de mutații în gena NPHS1 cu impact clinic major. Mutațiile genetice duc la o sinteză defectuoasă de proteine podocitare, precum nefrina, podocina, laminina β2 și fosfolipaza Cε1 ce cauzează alterarea funcției podocitelor. În cazuri rare, SNC poate fi indus de infecții congenitale sau boli autoimune materne. Este necesară evaluarea prezenței manifestărilor non-renale a formelor ereditare ale SNC, cum ar fi afecțiuni neurologice, afectarea organelor senzoriale, etc., a căror prezență este un indicator al evoluției mai grave a bolii. Managementul terapeutic se bazează pe tabloul clinic și evoluția bolii, scopurile esențiale fiind menținerea euvolemiei intravasculare, aportul nutritiv adecvat și prevenirea complicațiilor. Recomandările elaborate de European Reference Network for Kidney Diseases (ERKNet) și European Society for Paediatric Nephrology (ESPN) prevăd utilizarea medicamentelor din grupul inhibitorilor sistemului renină-angiotensină, diureticelor, anticoagulantelor, pentru managementul SNC. Administrarea de albumină are un rol major în tratamentul de bază, ce permite substituirea proteinei. Pierderile majore ale proteinei, precum și globulinei de legare a tiroxinei, favorizează apariția hipotiroidismului care necesită terapia hormonală substitutivă cu tiroxină. Corticoterapia sau administrarea de imunosupresoare nu are eficiență terapeutică semnificativă în SNC genetic și nu permite atingerea unei remisiuni, comparativ cu alte forme de sindrom nefrotic întâlnit la copii. Nefrectomia de rutină nu este recomandată, dar poate fi efectuată în cazuri cu evoluție severă cu recurgerea la transplantul renal ulterior. De asemenea, ghidurile prevăd includerea copiilor diagnosticați cu SNC în lista pentru transplant, până la instalarea Bolii Cronice Renale (BCR). Concluzii. Screening-ul genetic se recomandă de a fi efectuat la fiecare pacient cu SNC. Testarea genetică preferențial trebuie să includă cele mai frecvente gene implicate în dezvoltarea SNC, ca NPHS1, NPHS2, WT1, PLCE1 și LAMB2. Insuficiența renală se stabilește în timp, uneori are o evoluție progresivă cu decompensare rapidă pe fon de terapie de susținere optimă.