Introducere. Galactozemia este o tulburare rară, ereditară a metabolismului carbohidraților, care afectează capacitatea organismului de a transforma galactoza în glucoză. Tulburarea este cauzată de o deficiență a unei enzime galactoză1-fosfat uridilil transferază (GALT), care este vitală pentru acest proces. Scopul studiului: evaluarea manifestărilor clinic-genetice prin estimarea unui caz clinic al galactozemiei la un copil, cu scop de ameliorare a diagnosticului precoce și inițierea unui tratament eficient. Material și metode. Studiul a fost realizat pe baza revizuirii literaturii și a prezentării unui caz clinic a unui băiat de 3 ani cu galactozemie. Rezultate. Băiat de 3 ani, se află la evidența neuropediatrului cu retard psiho-verbal sever, a fost examinat pe cale neurogenetică, pentru abordare diagnostică. Examen clinic: dismorfism craniofacial ușor, cataractă, epicant, hipertelorism, întârzieri în dezvoltare, probleme de vorbire (apraxie a vorbirii și disartrie) și anomalii ale funcției motorii cu modificări patologice la nivelul cortexului cerebral, semne de atrofie corticală, în cadrul RMN. Teste molecular-genetice: Diagnosticul de galactozemie clasică detectat prin concentrația crescută de galactoză-1-fosfat eritrocitar, a activității reduse a enzimei eritrocitare galactoză-1-fosfat uridililtranserazei (GALT) și a variantelor patogene bialelice în GALT. Teste citogenetice: cariotipul - 46,XY. Concluzii. Simptomele pozitive ale galactozemiei deseori necesită confirmare printr-o perioadă mai lungă de evaluare, iar testările genetice permit completarea recunosșterii acestor patologii și realizarea unui diagnostic precoce.

Introduction. Galactosemia is a rare, inherited carbohydrate metabolism disorder that affects the body’s ability to convert galactose into glucose. The disorder is caused by a deficiency of an enzyme called galactose-1-phosphate uridylyltransferase (GALT), which is vital for this process. Study objective. to evaluate the clinical-genetic manifestations by estimating a clinical case of galactosemia in a child, with the aim of improving early diagnosis and initiating effective treatment. Materials and methods. The study was conducted based on literature review and presentation of a clinical case of a 3-year-old boy with galactosemia. Results. A 3-year-old boy is under the care of a pediatric neurologist for severe psycho-verbal retardation and has undergone neurogenetic examination for diagnostic purposes. Clinical examination revealed mild craniofacial dysmorphism, cataracts, epicantus, hypertelorism, developmental delays, speech problems (speech apraxia and dysarthria), and motor function abnormalities, with pathological changes in the cerebral cortex and signs of cortical atrophy seen on MRI. Molecular-genetic testing confirmed the diagnosis of classic galactosemia through elevated levels of erythrocyte galactose1-phosphate, reduced activity of the erythrocyte enzyme galactose-1-phosphate uridylyltransferase (GALT), and the presence of bi-allelic pathogenic variants in the GALT gene. Cytogenetic testing revealed a normal karyotype of 46,XY. Conclusions. The positive symptoms of galactosemia often require confirmation through a longer period of evaluation, and genetic testing allows for the recognition of these pathologies and early diagnosis.