Întroducere: Cancerul de pancreas este una din cele mai agresive tumori, cu o rată de supravețuire la 5 ani mai mică de 5%, fiind o patologie complexă și multifactorială. Factorii de risc, ce cresc susceptibilitatea pentru cancerul de pancreas, sunt pancreatita cronică, anamnesticul familial de cancer de pancreas, tabagismul, obezitatea, genul masculin, vârsta înaintată, factorii nocivi de muncă ș.a. Materiale și metode: Studiul a cuprins 21 de pacienți cu pancreatită cronică pseudotumorală bărbați/femei‒18/3, vârsta medie ‒ 47.90±1.73 ani. Mutaţia R122C a genei PRSS1 a fost confirmată în Laboratorul de Genetică Moleculară al Institutului de Genetică al AŞRM, ca specimen biologic fiind utilizat sângele venos. Polimorfismul genetic a fost identificat prin metoda de polimerizare în lanț (polymerase chain reaction) și metoda de analiză a lungimii fragmentelor amplificate şi a fragmentelor polimorfe de restricţie (restriction fragment length polymorphism, RFLP), cu utilizarea primerilor respectivi. Rezultate: Prezenţa mutaţiei R122C (PRSS1) a fost confirmată la 15 (71.43%) pacienți, dintre care 11 (52.38%) în varianta heterozigotă și 4 (19.05%) ‒ homozigotă. La trei din acești pacienți, bărbați, pe parcursul a 4 ani de supraveghere, după stabilirea diagnosticului de pancreatită cronică pseudotumorală, s-a confirmat cancerul de pancreas. Doi dintre ei aveau mutația R122C (PRSS1) în forma homozigotă și unu în forma heterozigotă, în prezența anamnesticului familial de pancreatită cronică și lipsa unui anamnestic familial de cancer de pancreas. Concluzie: Pancreatita cronică pseudotumorală, asociată cu mutația genei PRSS1 (R122C) sunt factori de risc severi în dezvoltarea cancerului de pancreas. În acest context, este necesară studierea prezenței și interacțiunii altor factrori de risc, care favorizează apariția cancerului de pancreas.

Introduction: Pancreatic cancer is one of the most aggressive tumors, with a survival rate of 5 years less than 5%, being a complex and multifactorial pathology. Risk factors that increase susceptibility to pancreatic cancer are chronic pancreatitis, family history of pancreatic cancer, smoking, obesity, male gender, advanced age, noxious work factors et al. Materials and methods: The study comprised 21 patients with pseudotumoral chronic pancreatitis, male/female-18/3, mean age - 47.90±1.73 years. The R122C mutation of the PRSS1 gene was confirmed in the Molecular Genetics Laboratory of the Institute of Genetics of the ASRM, venous blood being used as the biological sample. The genetic polymorphism was identified through the polymerase chain reaction and analysis of enlarged fragment length and restriction fragment length polymorphism (RFLP), with the use of the respective primers. Results: The presence of the mutation R122C (PRSS1) was confirmed in 15 (71.43%) patients, including 11 (52.38%) in heterozygous variant and 4 (19.05%) - in homozygous. In three of these patients, men, during 4 years of surveillance after establishing the diagnosis of pseudotumoral chronic pancreatitis, pancreatic cancer was confirmed. Two of them had the R122C (PRSS1) mutation in homozygous and 1 in heterozygous form, in the presence of the familial history of chronic pancreatitis and the lack of a family history of pancreatic cancer. Conclusion: Pseudotumoral chronic pancreatitis, associated with PRSS1 (R122C) gene mutation are severe risk factors in the development of pancreatic cancer. In this context, it is necessary to study the presence and interaction of the other risk factors that favor the development of pancreatic cancer.