Introducere. Atrofi a musculară spinală (SMA) este o boală neuromusculară progresivă moștenită recesiv autozomal. Boala este cauzată de mutații care apar în gena SMN1 (Survival Motor Neuron) și se consideră că severitatea sa este modulată de gene precum SMN2, NAIP (Proteina Inhibitoare Neoponală) sau GTF2H2 (General Transcription Factor IIH Subunitate 2) Material și metode. Diagnosticul pentru maladia SMA este disponibil prin diferite metode. Diagnosticul genetic molecular este efectuat prin PCR-RFLP, dar mai detaliat și considerat ca fi ind standard de aur este tehnica MLPA. Diagnosticul se efectuează la persoanele care prezintă simptome, dar și înainte de apariția lor. Astfel, diagnosticul poate fi pus cât mai curând posibil, de exemplu, prenatal pentru familiile în care s-au născut deja copii cu SMA, pentru nou-născuți (screeningul nou-născutului) și chiar în procesul de planifi care familială (screening al purtătorilor). Diagnosticul diferențial al SMA este complicat și necesită luarea în considerare a multor boli cu simptome similare. Rezultate. În baza de date a Laboratorului sunt înregistrați 131 de pacienți diagnosticați cu SMA. Până în 2016, tratamentul pacienților a inclus doar îngrijire curativă îmbunătățind simptomele bolii. După 2016, Food and Drug Administration (FDA) a fost aprobat singurul tratament pentru SMA. În prezent, la nivel mondial, se fac eforturi pentru implementarea screeningului nou-născutului. Concluzii. Odată cu reevaluarea criteriilor necesare pentru screening și aprobarea tratamentului, screeningul pentru această boală devine esențial. Diagnosticul precoce poate îmbunătăți evoluția stării pacienților cu SMA.

Введение: Спинальная мышечная атрофия (СМА) является прогрессирующим нервно-мышечным заболеванием с аутосомно-рецессивным типом наследования. Заболевание вызывается мутациями в гене SMN1 (Survival Motor Neuron) и его тяжесть модулируется такими генами, как SMN2, NAIP (белок, ингибирующий апоптоз нейронов) или GTF2H2 (субъединица 2H общего транскрипционного фактора IIH). Материалы и методы: Диагностика проводиться различными методами. Молекулярно-генетическая диагностика проводится методом ПЦР-РФЛП, но золотым стандартом является метод MLPA. Диагностика может проводиться у людей, у которых уже есть симптомы, но и до их появления. Диагноз СМА может быть поставлен пренатально в семьях, где уже имеется случаи СМА и постнатально у новорожденных (скрининг новорожденных) и у больных, а также в процессе планирования семьи (скрининг носителей). Дифференциальная диагностика СМА сложна и требует рассмотрения многих заболеваний с похожими симптомами. Результаты: В базе данных лаборатории зарегистрировано 131 пациент с диагнозом СМА. До 2016 года лечение пациентов включало только лечебную помощь для улучшения симптомов заболевания. С 2016 года Управление по контролю за продуктами и лекарствами (FDA) одобрило единственное лечение СМА (Spinraza). В настоящее время во всем мире предпринимаются усилия по внедрению скрининга новорожденных на СМА. Заключение: После переоценки необходимых критериев скрининга и утверждения лечения скрининг на это заболевание становится необходимым. Ранняя диагностика может улучшить состояние пациентов с СМА.