Articolul precedent |
Articolul urmator |
123 0 |
SM ISO690:2012 CĂLCÂI, Cornelia, HADJIU, Svetlana, SPRINCEAN, Mariana, BALICA, Natalia, FEGHIU, Ludmila, LUPUŞOR, Nadejda, GRÎU, Corina, CUZNEȚ, Ludmila, REVENCO, Ninel, GROPPA, Stanislav. Statusul epileptic in contextual sclerozei tuberoase: caz clinic. In: Actualități în pediatrie și impactul imunizării asupra morbidității și mortalității copiilor în Republica Moldova, 22-23 septembrie 2023, Chişinău. Chişinău: Taicom (Ridgeone Group), 2023, p. 50. ISBN 978-9975-58-293-3. |
EXPORT metadate: Google Scholar Crossref CERIF DataCite Dublin Core |
Actualități în pediatrie și impactul imunizării asupra morbidității și mortalității copiilor în Republica Moldova 2023 | ||||||
Conferința "Actualități în pediatrie și impactul imunizării asupra morbidității și mortalității copiilor în Republica Moldova" Chişinău, Moldova, 22-23 septembrie 2023 | ||||||
|
||||||
Pag. 50-50 | ||||||
|
||||||
Descarcă PDF | ||||||
Rezumat | ||||||
Introducere. Scleroza tuberoasă (ST) este o patologie cu transmitere autosomal dominantă cu penetranţă înaltă, dar incompletă. Se caracterizează prin triada clasică: epilepsie, retard mintal și adenoame sebacee care, de fapt, se întâlnesc doar în 1/3 cazuri. Incidenţa este de aproximativ 1/6.000 de naşteri, o treime din cazuri fiind moştenite, restul survenind prin mutaţii genetice spontane. Nu s-a observat predominanţă legată de sex şi rasă. Scopul lucrării: elucidarea particularităților evolutive ale ST, asociate cu status epilepticus la copii prin descrierea unui caz clinic. Material şi metode. Un copil (18 luni), spitalizat în secţia de Neurologie a Institutului Mamei și Copilului de repetate ori pe parcursul anilor 2022-2023, care manifesta clinic epizoade repetate de status convulsivant în contextul ST, evaluat prin examinări clinice, paraclinice și neuroimagistice. Rezultate. Diagnosticul de ST la acest copil a fost stabilit pe baza criteriilor clinice: manifestărilor cutanate (pete hipopigmentate), manifestărilor neurologice (epilepsie farmacorezistentă, epizoade frecvente de status epilepticus, retard global în dezvoltare), manifestărilor cardiace (prezența în cavitatea ventricolului stâng a unei formaţiuni de 4x5 mm și în cavitatea ventricolului drept a unei formaţiuni 2x2 mm (rabdomiome) și a criteriilor imagistice (RMN) care au evidențiat prezenţa multiplelor focare localizate în ambele emisfere cerebrale, supratentorial, difuz în substanța albă, periventricular, juxtasubcortical sugestive pentru hamartoame și tuberi subcorticali și multipli noduli subependimali subcentimetrici. Astfel, am determinat prezența a 4 criterii majore pentru confirmarea diagnosticului. Concluzii. ST este o patologie rară, cauzată de mutații genetice specifice spontane sau moștenite. Simptomele sunt variate, fiind date de prezența tumorilor benigne ce apar în multiple regiuni ale corpului, fiind asociate frecvent cu status epilepticus, de cele mai multe ori de tip focal. În copilărie prima manifestare clinică a bolii constituie sindromul convulsiv, care frecvent evoluiază spre status epilepticus. Recunoaşterea timpurie a bolii este importantă pentru corectitudinea tratamentului la etapa inițială și evaluarea prognosticului. |
||||||
Cuvinte-cheie scleroză tuberoasă (ST), hamartoame, status epilepticus, rabdomiom |
||||||
|