În această lucrare sunt ab ordate unele patologii genetice și relaţia lor cu accidentul vascular cerebral (AVC) la copii, subliniind principalele caracteristici clinice care pot duce la diagnosticarea lor. Sinteza datelor literaturii sugerează că etiologia AVC la copii este multifactorială, iar bolile genetice sunt considerate a fi factori de risc semnifi cativ în peste jumătate din cazuri. Dintre bolile genetice cu risc de AVC la copii menţionăm: scleroza tuberoasă, displazia fi bromusculară, boala Moyamoya, sindromul MELAS, displaziile ereditare a țesutului conjunctiv, siclemia, teleangiectazia hemoragică ereditară (sindromul Osler-Weber-Rendu), hiperhomocisteinemia, homocisteinuria, boala Fabry, xantomatoza cerebrotendinoasă etc. Recunoașterea precoce a AVC pediatric presupune o consultare neurologică și imagistică cât mai rapidă, tratament inițiat precoce. Acestea ţin de examinarea epidemiologică, prezentarea clinică, diagnosticul diferenţial, aprecierea factorilor de risc și cauzali, precum și gestionarea corectă a AVC pediatric. Copiii cu scleroză tuberoasă au un risc mare de evenimente embolice, și pot avea, de asemenea, AVCH secundar hipertensiunii, hemoragie într-o tumoră, sau ruptura unui vas anormal. Homocisteinuria poate cauza AVCI și ar trebui să fi e suspectată în prezența retardului mental asociat cu dislocarea cristalinului și, ocazional, pectus excavatum. Defi ciențele nutriționale de acid folic sau vitamina B12 pot provoca, de asemenea, hiperhomocisteinemie, ceea ce duce la AVC. Displaziile ereditare ale ţesutului conjunctiv sunt factori de risc în circa 10% cazuri. Concluzii: AVC-ul la copii prezintă multiple etiologii, printre care și bolile genetice. Recunoașterea manifestărilor cerebrovasculare, neurologice, sistemice și radiografi ce ale acestor boli genetice poate conduce la teste diagnostice specifi ce bolii la pacienții selectați cu AVC. Abordarea comprehensivă a pacientului va asigura stabilirea diagnosticului de certitudine, ceea ce este primordial pentru decizia tacticii de tratament și evoluţia ulterioară a bolii. În familiile cu risc sporit este necesară efectuarea consilierii genetice, pentru a reduce rata morbidităţii, mortalităţii și a ameliora calitatea vieţii pacienţilor și rudelor acestora.

In this article we approach some genetic pathologies and their relationship to stroke in children, highlighting the main clinical features that can lead to their diagnosis. Th e synthesis of literature data suggests that the etiology of stroke in children is multifactorial and genetic diseases are considered to be signifi cant risk factors in over half of the cases. Among the genetic diseases at risk for stroke in children should be noted the following pathologies, as tuberous sclerosis, fi bromuscular dysplasia, Moyamoya disease, MELAS syndrome, hereditary dysplasia of connective tissue, sickle cell disease, hereditary hemorrhagic telangiectasia (Osler-Weber-Rendu syndrome), hyperhomocysteinemia, homocystinuria, Fabry disease, cerebrotendineous xanthomatosis, etc. Early recognition of pediatric stroke requires neurological and imagistic investigations as early as possible and the initiation of treatment. Th ese include epidemiological examination, clinical presentation, diff erential diagnosis, assessment of risk and causal factors, and the correct management of pediatric stroke. Children with tuberous sclerosis have a high risk of embolic events, and may also have secondary hemorrhagic stroke in hypertensive crisis, hemorrhage in a tumor, or rupture of an abnormal vessel. Homocystinuria may cause ischemic stroke and should be suspected in the presence of mental retardation associated with lens dislocation and, occasionally, pectus excavatum. Nutritional defi ciencies of folic acid or vitamin B12 defi ciency can also cause hyperhomocysteinemia, leading to stroke. Hereditary dysplasia of connective tissue is a risk factor in about 10% of cases. Conclusions: Stroke in children appears as a result of multiple etiologies including genetic conditions. Recognition of cerebrovascular, neurological, systemic and radiographic manifestations of these genetic diseases can lead to disease-specifi c diagnostic tests in selected patients with stroke. Th e comprehensive approach of the patient will ensure the establishment of the right diagnosis, which is fundamental for the decision of the treatment tactics and the subsequent evolution of the disease. In high-risk families it is necessary to perform genetic counseling to reduce the rate of morbidity and mortality and to improve the quality of life of patients and their relatives.