Distrofia musculară congenitală este un termen general oferit unui grup de boli musculare genetice care apar la naștere (congenitale) sau la începutul copilăriei. Există mai mult de 30 de afecțiuni diferite în cadrul acestui grup. Distrofiile musculare congenitale reprezintă o familie de boli cu o expansiune rapidă, iar informațiile legate de aceste afecțiuni sunt în continuă schimbare. Distrofiile musculare congenitale (DMC) reprezintă un grup de boli musculare moștenite, care afectează 1 din 30.000 de persoane. DMC1A reprezintă 25-35% din toate cazurile de distrofie musculară congenitală, cu unele variații regionale. Aceasta se întâlnește rar în țările asiatice, frecvența medie estimată fiind de 1 la 7 milioane de locuitori. DMC1A este cauzată de unele mutații care au loc în gena LAMA2, moștenite autosomal-recesiv. Distrofia musculară cu deficiența lanțului α2 (LAMA2-DMC), denumită de asemenea distrofia musculară merosin negativă, este o formă severă a bolii provocată de diferite mutații în gena LAMA2. În ciuda faptului că este un defect monogenic, absența lanțului lamininei α2 conduce la multiple complicații la nivel tisular și celular. Lipsa lanțului lamininei α2 afectează nu numai mușchiul scheletic, ci și sistemul nervos central. Anomaliile raportate includ modificările în substanța albă a creierului, defecte de mielinizare și propagarea potențialului de acțiune mai lent. Manifestările clinice în DMC1A variază în funcție de deficiența totală sau parțială a merosinei. Absența completă a merosinei duce la manifestări clinice, hipotonie accentuată severă cu implicarea mușchilor faciali, tulburări respiratorii. Hipotonia și slăbiciunea musculară predomină în musculatura axială și în mușchii membrelor proximale. Sunt caracteristice contractarea articulațiilor mari, dislocări ale coapselor, formarea incorectă a curbelor fiziologice spinale spre hiperlordoză sau scolioză. Tulburările respiratorii prezente în prima decadă a vieții reprezintă factorul principal de risc ce duce la decesul pacientului. Slăbiciunea în timpul suptului și a deglutiției, disfuncția contracțiilor peristaltice ale tractului gastrointestinal, tulburările respiratorii agravează hipo- și amiotrofia, contribuind la diminuarea creșterii copilului și la întârzierea funcțiilor motorii. Limita dezvoltării motorii a majorității pacienților cu DMC1A este de a obține o poziție stabilă de ședere. Până în prezent nu a fost dezvoltat nici un tratament specific pentru DMC1A, astfel problema rămâne actuală. Se oferă doar un suport simptomatic, care vizează în primul rând prevenirea și corectarea complicațiilor secundare ortopedice, tulburărilor respiratorii și nutriționale.