Distrofia musculară congenitală merosin-negativă (DMC1A) este determinată de diferite mutații la nivelul genei LAMA2. Aceasta este localizată pe brațul lung al cromozomului 6 (6q22 – q23) și conține 65 exoni. Până în prezent au fost descrise mai mult de 370 de mutații ale LAMA2. Cele mai frecvente fiind deleții și mutații care duc la formarea codonului stop. Mutațiile missens și duplicația se întâlnesc rar. Proteina LAMA2 este supusă procesării posttranslaționale și este clivată la restul 2580 pentru a produce o peptidă N-terminală de 300 kDa și o peptidă C-terminală de 80 kDa, care sunt ulterior conectate printr-un proces necovalent. Laminina este o glicoproteină complexă, care constă din trei lanțuri polipeptidice diferite (alfa, beta, gamma), legate între ele prin legături disulfidice într-o moleculă în formă de cruce, cuprinzând un braț lung și trei brațe scurte cu globule la fiecare capăt. Laminina este principala componentă non-colagenă a membranei bazale. În particular, laminina-211 este cea mai abundentă izoformă din mușchii scheletici. Similar cu matricea extracelulară, laminina are roluri structurale (primare) și biochimice (secundare). O mare parte din rigiditatea și etanșeitatea matricei extracelulare se datorează polimerizării lamininei. Atât porțiunile N-terminale (LN), cât și C-terminale (LG, globulare) ale proteinei sunt cruciale pentru activitatea sa. Domeniul LN mediază autoasamblarea și polimerizarea, în timp ce domeniul LG se leagă la receptorii de suprafață celulară cum ar fi integrina α7β1 și α-dystroglicanul. Astfel, laminina este legată de citoscheletul intracelular și transmite semnalele extracelulare către citoplasmă și, prin urmare, modulează activitatea celulară. Laminina este implicată în adeziunea, migrarea și diferențierea celulelor. Funcția biologică a ei este foarte dependentă de receptorul cu care interacționează. Semnalarea prin integrina α7β1 duce la creșterea celulară și la supraviețuirea miofibrelor prin activarea căii PI3K/Akt. Lipsa lamininei α2 și reducerea consecutivă a semnalizării Akt stimulează procesele implicate în atrofia musculară. Se știe mai puțin despre semnalarea lamininei-211 prin intermediul α- și β-dystroglicanului. În concluzie, este de menționat faptul, că prezența unui număr variat de mutații în distrofiile musculare congenitale fac ca metodele molecular genetice să joace un rol foarte important în diagnosticul diferențial al acestora.