Sindromul Louis-Bar este o tulburare neurodegenerativă progresivă, cu debut precoce și o frecvență de aproximativ 1 din 400.000 de nașteri. Sindromul include: ataxie cerebeloasă progresivă, discurs diastartric, apraxie oculomotorie, coreoatetoză și, ulterior, telangiectazie oculocutanată. Imunodeficiența cu infecții sinopulmonare, sensibilitatea la cancer (de obicei limfoid) și sensibilitatea la radiațiile ionizante sunt, de asemenea, caracteristice. Constatările de laborator includ: alfafetoproteina ridicată, atrofia cerebeloasă prin imagistică prin rezonanță magnetică, mutații in gena ATM. Acesta este un studiu retrospectiv și informațiile au fost extrase din dosarele medicale ale pacienților. Toți subiecții au prezentat infecții recurente, in special sinopulmonare. In cadrul evaluării de laborator sa evidențiat deficiența imunoglobulinei A, limfopenia datorată numărului scăzut de limfocite T. Unii dintre acești pacienți necesită, de asemenea, inlocuirea imunoglobulinei umane și doi dintre ei au evoluat cu malignitate limfoidă (limfom non-Hodgkin). Acest studiu demonstrează că aspectele clinice și nivelul imunodeficienței au o mare variație și că atat imunitatea celulară, cat și cea umorală ar putea fi afectate. O abordare multidisciplinară permite un control adecvat al episoadelor infecțioase și al comorbidităților asociate, cu un impact pozitiv asupra calității vieții lor

Louis-Bar syndrome is a progressive neurodegenerative disorder, with onset in early childhood and a frequency of approximately 1 in 400,000 births in the UK and Ireland. The syndrome includes: progressive cerebellar ataxia, dysarthric speech, oculomotor apraxia, choreoathetosis and, later, oculocutaneous telangiectasia. Immunodeficiency with sinopulmonary infections, cancer susceptibility (usually lymphoid), and sensitivity to ionizing radiation are also characteristic. Laboratory findings include: elevated alphafetoprotein, cerebellar atrophy on magnetic resonance imaging, mutations in the ATM gene. This is a retrospective study and the information was retrieved from the patients’ medical records. All subjects presented recurrent infections, especially sinopulmonary. In laboratory evaluation it was shown immunoglobulin A deficiency, lymphopenia due to low lymphocyte T count. Some of these patients also require human immunoglobulin replacement and two of them evolved with lymphoid malignancy (non-Hodgkin lymphoma). This study demonstrates that clinical aspects and level of immunodeficiency has a large variation and that both cellular and humoral immunity might be affected. A multidisciplinary approach allows adequate control of infectious episodes and related comorbidities with a positive impact on their quality of life.  

Синдром Луи-Бар - прогрессирующее нейродегенеративное расстройство с ранним началом и его частота приблизительно 1 из 400 000 родов. Синдром включает в себя: прогрессирующую мозжечковую атаксию, дизартрическую речь, окуломоторную апраксию, хореоатетоз и позднее окулокутанную телеангиэктазию. Также характерны иммунодефицит с синопульмональными инфекциями, восприимчивость к раку (обычно лимфоидная) и чувствительность к ионизирующему излучению. Лабораторные данные включают: повышенный альфапетопротеин, атрофию мозжечка на магнитно-резонансную томографию, мутации в гене ATM. Это ретроспективное исследование, и информация была получена из медицинских записей пациентов. Все испытуемые выявили рецидивирующие инфекции, особенно ЛОР и легочные инфекции. В лабораторных анализах были выявлены: дефицит иммуноглобулина A, лимфопения из-за низкого количества Т-лимфоцитов. Эти пациенты нуждались в заместительной терапии с иммуноглобулином. У двух из них развились злокачественные заболевания (нон-Ходжкинская лимфома). Это исследование демонстрирует, что клинические аспекты и уровень иммунодефицита имеют большие вариации и могут влиять как клеточный, так и гуморальный иммунитет. Многодисциплинарный подход позволяет адекватно контролировать инфекционные эпизоды и сопутствующие заболевания с положительным воздействием на качество жизни.